В предыдущие годы синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидла (LMBBS) использовался для описания наследственного генетического заболевания, которым страдает примерно 1 ребенок из 100 000 рожденных. Он был назван в честь четырех врачей, которые первоначально описали симптомы синдром.
Корбис через Getty Images / Getty ImagesС тех пор LMBBS была признана неточной. Вместо этого было обнаружено, что LMBBS фактически состоит из двух различных расстройств: синдрома Бидля-Барде (BBS) и синдрома Лоуренса-Муна (LMS).
Разница между синдромом Бидля-Барде и синдромом Лоуренса-Муна
BBS - очень редкое генетическое заболевание, которое вызывает ухудшение зрения, появление лишних пальцев рук или ног, ожирение в области живота и желудка, проблемы с почками и трудности в обучении. многие люди станут полностью слепыми. Осложнения из-за других симптомов, таких как проблемы с почками, могут стать опасными для жизни.
Как и BBS, LMS является наследственным заболеванием. Это связано с трудностями в обучении, снижением половых гормонов и ригидностью мышц и суставов. BBS и LMS очень похожи, но считаются разными, поскольку пациенты с LMS не проявляют признаков лишних пальцев или ожирения в области живота.
Причины BBS и LMS
Большинство случаев BBS передаются по наследству. Он одинаково поражает как мужчин, так и женщин, но встречается редко. BBS поражает лишь 1 человека из 100 000 в Северной Америке и Европе. Чуть чаще встречается в странах Кувейта и Ньюфаундленда, но ученые не знают, почему.
LMS также является наследственным заболеванием. LMS является аутосомно-рецессивным, что означает, что оно возникает только в том случае, если оба родителя несут гены LMS. Как правило, сами родители не имеют LMS, но несут ген от одного из своих родителей.
Как они диагностируются
BBS обычно диагностируется в детстве. Визуальные осмотры и клинические осмотры позволят выявить различные отклонения и задержки. В некоторых случаях генетическое тестирование может выявить наличие заболевания до появления симптомов.
LMS обычно диагностируется при тестировании на задержку развития, таком как скрининг на торможение речи, общую неспособность к обучению и проблемы со слухом.
Лечение двух состояний
Лечение BBS направлено на лечение симптомов расстройства, таких как коррекция зрения или трансплантация почек. Раннее вмешательство может позволить детям вести максимально нормальную жизнь и управлять симптомами, но в настоящее время лекарства от болезни нет. .
Что касается LMS, то в настоящее время нет одобренных методов лечения этого расстройства. Как и BBS, лечение направлено на устранение симптомов. Офтальмологическая поддержка, такая как очки или другие приспособления, может помочь ухудшить зрение. Для лечения низкого роста и задержки роста может быть рекомендована гормональная терапия. Речевая терапия и трудотерапия могут улучшить ловкость и навыки повседневной жизни. Может потребоваться почечная терапия и лечение почек.
Прогноз
У людей с синдромом Лоуренса-Муна ожидаемая продолжительность жизни обычно меньше, чем у других людей. Наиболее частая причина смерти связана с проблемами почек или почек.
При синдроме Биделя-Бартета почечная недостаточность очень распространена и является наиболее вероятной причиной смерти. Устранение почечных проблем может улучшить продолжительность и качество жизни.
