Болезнь Мачадо-Джозефа (MJD), также известная как спиноцеребеллярная атаксия 3 типа или SCA3, является наследственным заболеванием атаксии. Атаксия может влиять на мышечный контроль, приводя к потере равновесия и координации. В частности, MJD вызывает прогрессирующее нарушение координации в руках и ногах. Люди с этим заболеванием, как правило, имеют характерную походку, похожую на пьяное шатание. У них также могут быть проблемы с речью и глотанием.
TommL / Getty ImagesMJD был связан с генетическим дефектом в гене ATXN3 на хромосоме 14. Это аутосомно-доминантное заболевание, означающее, что только один родитель должен иметь ген, чтобы ребенок был поражен. Если у вас есть заболевание, вероятность унаследовать его у вашего ребенка составляет 50 процентов. Заболевание чаще всего встречается у людей португальского или азорского происхождения. На острове Флорес на Азорских островах страдает 1 человек из 140. Однако MJD может возникать в любой этнической группе.
Симптомы
Есть три различных типа MJD. Какой у вас тип, зависит от того, когда начинаются симптомы, и от тяжести этих симптомов. Вот наиболее общие характеристики и симптомы этих трех типов:
Тяжелые непроизвольные мышечные спазмы (дистония)
Жесткость (жесткость)
Непрерывные неконтролируемые мышечные спазмы (спастичность)
Затруднение при ходьбе из-за мышечных спазмов (спастическая походка)
Плохие рефлексы
Подергивание мышц
Онемение, покалывание, судороги и боль в руках, ступнях, руках и ногах (невропатия)
Потеря мышечной ткани (атрофия)
Многие люди с MJD также имеют проблемы со зрением, такие как двоение в глазах (диплопия) и неспособность контролировать движения глаз, а также дрожь в руках и проблемы с равновесием и координацией. У других может развиться подергивание лица или проблемы с мочеиспусканием.
Как диагностируется MJD
Диагноз MJD ставится на основании симптомов, которые вы испытываете. Поскольку заболевание передается по наследству, важно изучить семейный анамнез. Если у родственников есть симптомы MJD, спросите, когда у них появились симптомы и как быстро они развились. Окончательный диагноз может быть поставлен только на основе генетического теста, который будет искать дефекты в вашей 14-й хромосоме. Для людей с ранним дебютом MJD ожидаемая продолжительность жизни может составлять около 30 лет. Те, у кого есть легкая форма MJD или тип с поздним началом, обычно имеют нормальную продолжительность жизни.
Лечение
В настоящее время нет лекарства от болезни Мачадо-Джозефа. У нас также нет способа остановить прогрессирование его симптомов. Однако есть лекарства, которые могут помочь облегчить симптомы. Баклофен (Лиорезал) или ботулотоксин (Ботокс) могут помочь уменьшить мышечные спазмы и дистонию. Леводопа - терапия, используемая для людей с болезнью Паркинсона, может помочь уменьшить скованность и медлительность. Физическая терапия и вспомогательное оборудование могут помочь людям в движении и повседневной деятельности. При визуальных симптомах призматические очки могут помочь уменьшить нечеткость зрения или двоение в глазах.
.jpg)
.jpg)
