Обзор псевдоахондроплазии

Псевдоахондроплазия - это заболевание костей и тип карликовости. Он в основном характеризуется средним размером головы и лица, но невысоким ростом, обычно ниже 4 футов как у мужчин, так и у женщин. Хотя псевдоахондроплазия вызвана генетической мутацией, признаки расстройства не видны примерно до 2 лет, когда скорость роста ребенка начинает резко снижаться.

Псевдоахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что ребенок может унаследовать один дефектный ген от матери или отца и заболеть. В некоторых случаях новыйde novoмутация гена у ребенка также может привести к заболеванию, и в этом случае семейного анамнеза не будет. Псевдоахондроплазия была впервые упомянута врачами в 1959 году и первоначально считалась разновидностью спондилоэпифизарной дисплазии. Теперь это собственное заболевание, вызванное специфическими генными мутациями.

Псевдоахондроплазия встречается крайне редко, поражая и диагностируя ее только у 1 из 30 000 человек.

Симптомы

Младенцы с псевдоахондроплазией не проявляют никаких признаков болезни до возраста от 9 месяцев до 2 лет, когда рост резко замедляется по сравнению со стандартной кривой роста, занимая пятый процентиль или меньше.

Дети с псевдоахондроплазией по-прежнему будут ходить в течение среднего периода времени (от 12 до 18 месяцев), но, как правило, переваливаются и имеют нерегулярную походку из-за аномалий костей и тазобедренных суставов.

Другие признаки включают:

• Обнаружение сколиоза
• Аномальные искривления позвоночника, такие как S-образный или внутренний изгиб
• Нестабильность шейки матки с ограниченным, напряженным или ненормальным движением шеи
• Боль в суставах, прежде всего в бедрах, лодыжках, плечах, локтях и запястьях.
• Ограниченный диапазон движений в локтях и бедрах
• Смещение бедра с выходом бедер из суставов
• Деформации коленного сустава
• Возможная задержка при ползании или ходьбе

Ваш педиатр будет внимательно наблюдать за вашим ребенком, регулярно посещая его каждые несколько месяцев в течение первого года его жизни, и будет отмечать любые проблемы, которые они обнаруживают, для дополнительного наблюдения и возможного тестирования. Если вас беспокоит рост и развитие вашего ребенка, обязательно обсудите это с ним.

Причины

Псевдоахондроплазия вызывается мутацией олигомерного матричного белка хряща (COMP). Ген COMP отвечает за помощь в производстве белка COMP, который окружает клетки, из которых состоят связки и сухожилия, а также клетки, которые способствуют формированию костей.

Хотя ребенок может унаследовать дефект гена, если он есть у одного или обоих родителей, мутация также может произойти сама по себе, без семейного анамнеза.

Диагностика

Поскольку псевдоахондроплазия встречается крайне редко, специалист может провести несколько анализов у ​​ребенка, чтобы подтвердить диагноз. К ним относятся сочетание рентгеновских снимков, МРТ, компьютерной томографии и, в некоторых случаях, визуализации EOS - технологии, которая может создавать трехмерное изображение, которое делается, когда ребенок стоит прямо, что может помочь врачам увидеть положение с опорой на вес тела и в случае карликовости поможет более точно диагностировать заболевание.

Также может использоваться артрограмма, когда краситель вводится в бедра, колени или лодыжки для оценки хряща. Это полезно для диагностики, а также для хирургического планирования после установления диагноза. Дети, у которых может быть псевдоахондроплазия, также пройдут генетическое тестирование, чтобы помочь выявить любые деформации в их ДНК.

Уход

Псевдоахондроплазия влияет на многие системы организма любого ребенка, поэтому каждый план лечения индивидуален для каждого пациента. Поскольку многие дети с псевдоахондроплазией также страдают остеоартритом и проблемами с позвоночником, эти факторы принимаются во внимание перед назначением лечения.

В зависимости от тяжести симптомов, связанных с псевдоахондроплазией, существуют как хирургические варианты, такие как спондилодез, так и нехирургические варианты, такие как скобы для поддержки позвоночника, физиотерапия и лекарства от боли в суставах.

Поскольку каждый план лечения индивидуален, вам следует тесно сотрудничать с ортопедом, физиотерапевтом, неврологом и психологом вашего ребенка, чтобы составить для них лучший план.

Даже после того, как план лечения определен, специалисты вашего ребенка будут контролировать его на предмет дегенеративных заболеваний суставов с течением времени. Дети с псевдоахондроплазией, как правило, имеют ноги разной длины, что в краткосрочной перспективе влияет на их походку, но в долгосрочной перспективе может вызвать проблемы с тазобедренным суставом. Часто люди с псевдоахондроплазией нуждаются в замене тазобедренного или коленного сустава по мере взросления из-за проблем с походкой, связанных с этим заболеванием.

Со временем также могут возникать неврологические проблемы, такие как слабость в руках и ногах из-за ограниченного или ненормального движения шеи, поэтому даже если будет определен первоначальный план лечения, вполне вероятно, что со временем его потребуется изменить, чтобы помочь приспособиться к росту ребенка. и возникают новые вопросы.

Справиться

Люди с псевдоахондроплазией не имеют умственной отсталости или задержек интеллекта с болезнью, но с ней все равно можно бороться. Есть много организаций, которые могут помочь оказать поддержку и информацию пациентам с псевдоахондроплазией и их семьям, основной из которых является Little People of America, некоммерческая организация для всех типов карликовости, которая сосредоточена на взаимодействии со сверстниками, обучении, стипендиях и грантах.

Людям, страдающим псевдоахондроплазией, также может быть полезно заручиться поддержкой специалистов по артриту, поскольку боль в суставах является значительной частью заболевания. Фонд артрита предоставляет ресурсы для тех, кто страдает от всех типов артрита, а также способы участия в жизни общества и ресурсы для борьбы с артритом в ваших отношениях, на работе, с друзьями и семьей.

Слово от Verywell

Хотя для диагностики псевдоахондроплазии потребуется медицинское наблюдение в течение всей жизни, дети с этим заболеванием имеют среднюю продолжительность жизни и при правильном плане лечения могут рассчитывать на относительно нормальную жизнь. Может быть неприятно видеть, что ваш ребенок пропускает этапы роста у педиатра каждые несколько месяцев, но, диагностировав болезнь на ранней стадии, вы и ваш ребенок будете иметь инструменты, необходимые для преодоления препятствий, связанных с псевдоахондроплазией, и облегчить жизнь. повседневной жизни и найдите поддержку у подходящих специалистов и групп, которые вам нужны.