Синдром Ашера - это заболевание, которое обычно вызывает потерю зрения и слуха. Это генетическое заболевание считается аутосомно-рецессивным, что означает, что оба родителя должны передать эту черту, чтобы ваш ребенок родился с этим заболеванием. Другими словами, оба родителя либо имеют заболевание, либо являются носителями (у одного из родителей этот признак передался, но он остается в спящем состоянии) нарушения.
VisitBritain / Павел Либера / Getty ImagesХотя это случается редко и встречается примерно у 4-5 человек на 100 000 человек, оно считается наиболее частой причиной как слепоты, так и глухоты, и на его долю приходится около 50 процентов этих случаев. Существует три различных типа синдрома Ашера. К сожалению, типы I и II являются наиболее тяжелыми и наиболее распространенными формами. Тип III, который является наименее тяжелым из различных типов синдрома Ашера, составляет только около 2 из 100 случаев, если вы не финского происхождения, и тогда он может составлять до 40 процентов случаев.
Генетические мутации
Синдром Ашера считается врожденным заболеванием, что означает, что нарушение вызвано ДНК во время развития. Даже если синдром Ашера не проявляется до более позднего возраста, он все равно связан с развитием до рождения. Известно 11 изменений в генах ДНК, которые влияют на белки, которые могут вызвать синдром Ашера. Однако наиболее частыми изменениями являются:
- MYO7A - Тип I
- CDH23 - Тип I
- USH2A - Тип II
- CLRN1 - Тип III
Большинство проблем, связанных с генетическими изменениями, связаны с белками, которые необходимы для развития специализированных волосковых клеток во внутреннем ухе (ресничек), а также фоторецепторов палочек и колбочек в глазах. Без соответствующих ресничек (которые в вашем внутреннем ухе, баланс и механизмы слуха будут нарушены. Фоторецепторы стержневых чувствительны к свету, что позволяет вам неподвижно, когда мало света доступен. Фоторецепторы колбочки позволяют вам видеть цвета и когда свет яркий.
Симптомы
Основными симптомами синдрома Ашера являются нейросенсорная потеря слуха и форма потери зрения, называемая пигментным ретинитом (ПП). Пигментный ретинит характеризуется потерей ночного зрения с появлением слепых пятен, влияющих на периферическое зрение. В конечном итоге это может привести к туннельному зрению и развитию катаракты. Симптомы различаются в зависимости от типа синдрома Ашера.
Тип I
- обычно полностью или в основном глухие на оба уха с момента рождения
- проблемы с равновесием, которые часто приводят к задержке двигательного развития (сидение, ходьба и т. д.)
- RP - проблемы со зрением, которые начинают развиваться к 10 годам и быстро прогрессируют до полной слепоты.
Тип II
- рождены с глухотой от средней до тяжелой
- родился с нормальным балансом
- РП - потеря зрения, прогрессирующая медленнее, чем тип I
Тип III
- нормальный слух при рождении
- потеря слуха может развиться в более позднем возрасте
- нормальный или почти нормальный баланс при рождении
- могут развиться проблемы с балансом позже в жизни
- обычно в какой-то момент возникают проблемы со зрением - степень тяжести варьируется в зависимости от человека
Диагностика
Если у вас есть потеря слуха, потеря зрения или проблемы с равновесием, ваш врач может заподозрить синдром Ашера. Различные визуальные тесты, включая тесты поля зрения, исследования сетчатки и электроретинограмму (ЭРГ), полезны в диагностике синдрома Ашера, а также в аудиологических тестах. Электронистагмограмма (ЭНГ) может помочь в обнаружении проблем с балансом.
С синдромом Ашера связано множество различных генов (примерно 11, и, возможно, еще предстоит открыть еще больше). При таком большом количестве генов, участвующих в этом конкретном синдроме, генетическое тестирование не особенно помогает в диагностике этого состояния.
Уход
От синдрома Ашера нет лекарства. Тем не менее, вы можете направить лечение синдрома Ашера на устранение симптомов. Лечение симптомов может быть основано на ваших предпочтениях, сотрудничестве с вашим врачом и типе синдрома Ашера, который у вас есть. На разных этапах жизни человека могут потребоваться различные медицинские специалисты и различные виды терапии, в том числе аудиологи, логопеды, физиотерапевты и эрготерапевты, офтальмологи и многие другие. Следующие методы лечения могут быть полезными при лечении синдрома Ашера.
Тип I
Слуховые аппараты обычно бесполезны при этом типе синдрома Ашера. Кохлеарные имплантаты могут быть вариантом и могут значительно улучшить качество жизни. Ранняя диагностика важна для обучения альтернативным формам общения, таким как американский язык жестов (ASL). Особое внимание следует уделить выбору формы общения, например, ASL может быть не лучшим вариантом для людей с тяжелой потерей зрения.
Равновесие и вестибулярная реабилитация могут быть полезны для управления эффектами внутреннего уха, включая потерю равновесия или головокружение. Лечение проблем со зрением может включать инструкции по брайлю, устройства, помогающие с ночным зрением, или операцию по удалению катаракты. Животные-поводыри (например, собака-поводырь) также могут быть полезны в зависимости от обстоятельств.
Тип II
Слуховые аппараты могут быть полезны наряду с другими аудиологическими методами лечения, такими как кохлеарные имплантаты. Некоторые исследования показывают, что добавление витамина А может быть полезным для замедления прогрессирования RP при синдроме Ашера II и III типов. Однако вам следует проконсультироваться с врачом перед тем, как попробовать это, и убедиться, что вы:
- не беременны и не планируют беременность, так как высокие дозы витамина А могут вызвать врожденные дефекты
- не добавляйте бета-каротин
- не принимайте более 15000 МЕ
Тип III
Комбинация методов лечения, применяемых при типах I и II, в зависимости от тяжести симптомов.
Текущие исследования синдрома Ашера продолжаются, и в будущем могут появиться методы лечения.
