Анемия Даймонда Блэкфана (DBA) - это редкое заболевание крови, обычно диагностируемое в младенчестве, при котором костный мозг не вырабатывает достаточно красных кровяных телец, чтобы переносить кислород по всему телу. Это потенциально опасное для жизни состояние, которое может вызвать тяжелую анемию, а также физические отклонения. По оценкам, в Северной Америке ежегодно регистрируется от 25 до 35 новых случаев DBA.
Заболевание названо в честь доктора Луи Даймонда и доктора Кеннета Блэкфана, которые обнаружили и задокументировали первые случаи заболевания в 1930-х годах. Оно требует постоянного медицинского лечения со стороны гематолога с различными видами лечения - от стероидных препаратов до стволовых клеток. трансплантаты.
Другие названия анемии Даймонда Блэкфана включают:
- Синдром Блэкфана Даймонда
- Врожденная аплазия чистых эритроцитов
- Врожденная гипопластическая анемия
- Синдром азе (считается подмножеством DBA, при котором большой палец похож на палец, а не отдельное заболевание)
Симптомы анемии Даймонда Блэкфана
Анемия Даймонда Блэкфана присутствует при рождении, но ее бывает трудно идентифицировать. Около половины детей, рожденных с этим заболеванием, имеют физические дефекты, такие как деформации рук или пороки сердца, но нет четкого набора стандартных признаков, указывающих на DBA.
Симптомы также могут сильно различаться, от очень легких до тяжелых и опасных для жизни. Поскольку красные кровяные тельца переносят кислород по всему телу, у ребенка с DBA могут быть симптомы, связанные с дефицитом кислорода в крови (анемия), в том числе:
- Бледность (бледность)
- Нерегулярное сердцебиение, поскольку сердце пытается поддерживать движение кислорода по телу.
- Утомляемость, раздражительность и обмороки
Когда присутствуют физические аномалии, они могут включать:
- Меньше обычного размера головы
- Невысокий рост
- Прямой нос
- Волчья пасть
- Маленькие, отсутствующие или лишние большие пальцы
- Маленькие, низко посаженные уши
- Маленький подбородок или челюсть
- Широко посаженные глаза
- Гипоспадия (состояние, при котором мочевыводящие пути не заканчиваются на кончике полового члена)
- Аномалии почек
- Структурные пороки сердца
Кроме того, DBA может вызвать проблемы с глазами, такие как катаракта и глаукома. Заболевание также тесно связано с миелодиспластическим синдромом, другим заболеванием, при котором костный мозг не вырабатывает достаточное количество эритроцитов, а также с остеосаркомой (раком костей), раком толстой кишки и лейкемией.
Причины
Точная причина DBA неизвестна, но генные мутации в генах рибосомных белков выявляются в 80–85% случаев. Результатом этих мутаций является самоуничтожение кроветворных клеток в костном мозге, что приводит к анемии, которая является признаком болезни.
У оставшихся от 10% до 15% пациентов аномальных генов выявлено не было. Примерно от 10% до 20% случаев имеется семейный анамнез заболевания.
Диагностика
Анемия Даймонда Блэкфана обычно диагностируется, когда ребенку исполняется 3 или 4 месяца, хотя иногда она выявляется при рождении на основании симптомов. Например, у ребенка можно заподозрить анемию, если он всегда бледен и ему не хватает дыхание, когда берете бутылку или кормите грудью
В связи с тем, что анемия Даймонда Блэкфана встречается крайне редко и с ней знакомы немногие врачи, для постановки правильного диагноза может потребоваться некоторое время.
Анализы крови, которые используются для диагностики DBA, включают:
- Полный анализ крови (ОАК): измеряет количество эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и уровень гемоглобина в крови. DBA характеризуется очень низким количеством эритроцитов, а также низким уровнем гемоглобина.
- Подсчет ретикулоцитов: измеряет количество незрелых или молодых клеток крови.
- Средний корпускулярный объем (MCV): как часть общего анализа крови, этот тест измеряет размер эритроцитов и включается в общий анализ крови.
- Уровень активности аденозиндезаминазы эритроцитов (eADA): уровни eADA, фермента, который является частью иммунной системы, повышены у большинства людей с DBA.
Генетическое тестирование используется для поиска генных мутаций, которые встречаются у большинства людей с DBA. Образец костного мозга (биопсия), взятый под общим наркозом, может быть выполнен, чтобы определить, является ли количество образующихся новых эритроцитов низким.
Для окончательной диагностики заболевания может потребоваться исключить два типа анемии, которые похожи на DBA: один - это апластическая анемия, которая приводит к недостаточности костного мозга. Другой - анемия Фанкони, еще один редкий наследственный синдром недостаточности костного мозга, характеризующийся врожденными аномалиями, такими как аномалии костей, маленький размер головы, маленькие гениталии и аномальная пигментация кожи.
Уход
Существует ряд вариантов лечения анемии Даймонда Блэкфана, в том числе:
Стероидные препараты
Стероидный препарат, обычно преднизон, является препаратом первой линии для лечения DBA. Около 80% детей с DBA будут реагировать на это лекарство, которое стимулирует выработку красных кровяных телец. Детям, которые реагируют на лечение стероидами, возможно, придется принимать их всю оставшуюся жизнь; в конечном итоге 40% пациентов страдают стероидной зависимостью. Взаимодействие с другими людьми
Стероиды имеют побочные эффекты, такие как диабет, глаукома, ослабление костей (остеопения) и высокое кровяное давление; в некоторых случаях стероидные препараты перестают работать.
Переливание крови
Если стероиды не работают или их нужно принимать в слишком высоких дозах, может потребоваться переливание донорской крови. Некоторые люди нуждаются в переливании только тогда, когда у них наблюдается снижение гемоглобина, в то время как другим может потребоваться хроническая трансфузионная терапия, то есть регулярное лечение каждые четыре-шесть недель, при этом 40% пациентов становятся зависимыми от переливания крови.
Хелаторная терапия
Потенциальным недостатком регулярных переливаний крови является накопление слишком большого количества железа. Обычно организм использует железо при создании новых красных кровяных телец, но поскольку у человека с анемией Даймонда Блэкфана вырабатывается не так много клеток, железо накапливается. Избыток железа в крови может вызвать сердечную аритмию, застойную сердечную недостаточность, цирроз, диабет и гипотиреоз, а также другие серьезные проблемы.
Чтобы удалить излишки железа из организма, необходима хелатная терапия одним из двух препаратов, одобренных для этой цели: Exjade (дефаразирокс) и Desferal (дефероксамин).
Трансплантация стволовых клеток
Единственным потенциальным лекарством от анемии Даймонда Блэкфана является трансплантация стволовых клеток (SCT), при которой дефектный костный мозг заменяется здоровыми клетками от донора. Стволовые клетки донора можно получить из костного мозга, периферической крови или пуповинной крови. Это сложная медицинская процедура, которая требует нескольких месяцев в больнице и сопряжена с определенными рисками. Наградой за успешную ТСК является то, что костный мозг пациента должен нормально функционировать, и ему не потребуется хроническая терапия переливания крови или стероидные препараты. Обычно он предназначен для людей, которым не помогают стероидные препараты и переливание крови.
Некоторые физические деформации, связанные с анемией Даймонда Блэкфана, могут потребовать хирургического вмешательства.
Слово от Verywell
Узнав, что у ребенка есть DBA, это может расстроить, но люди с этим расстройством могут жить долгой, здоровой и активной жизнью, если им будет оказана качественная медицинская помощь и они будут вести здоровый образ жизни. Примерно у 17% пациентов с DBA есть шанс спонтанной ремиссии, что означает, что не требуется никаких стероидов или переливаний крови в течение шести месяцев или более. В любой момент можно войти в ремиссию и выйти из нее.
Продолжаются исследования потенциальных методов лечения DBA. Фонд Diamond Blackfan Anemia Foundation может помочь тем, кто заинтересован в участии в клинических испытаниях.
.jpg)
