Синдром Гительмана - это аутосомно-рецессивный тип наследования, характеризующийся низким уровнем калия, низким содержанием магния и метаболическим алкалозом. Синдром Гительмана вызван генетической мутацией, известной как аутосомно-рецессивный тип наследования, влияющей на тип белка, необходимого для транспортировки этих и других электролитов через мембраны почек.
По оценкам, синдром Гительмана встречается у 1-10 из 40 000 человек, поражая мужчин и женщин всех этнических групп. От синдрома Гительмана нет лекарства.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesПричины
Около 80% всех случаев связаны с конкретной генетической мутацией, известной как SLC12AC. Эта аномалия напрямую влияет на то, что называется котранспортером хлорида натрия (NCCT), функция которого заключается в реабсорбции натрия и хлорида из жидкостей в почках. В то время как мутация SLC12A3 является преобладающей причиной синдрома Гительмана, также было вовлечено около 180 других мутаций.
Вторичным эффектом мутации SLC12A3 является увеличение реабсорбции кальция в почках. Хотя этот эффект также связан с нарушением всасывания магния и калия, ученые до сих пор не совсем уверены, как и почему это происходит.
Симптомы
Люди с синдромом Гительмана иногда могут вообще не испытывать никаких симптомов. Когда они действительно развиваются, их чаще видят после 6 лет.
Спектр симптомов напрямую связан с низким содержанием калия (гипокалиемия), низким содержанием магния (гипомагниемия), низким содержанием хлорида (гипохлоремия) и высоким содержанием кальция (гиперкальциемия) в сочетании с низким уровнем pH. К наиболее частым признакам Гительмана относятся:
- Общая слабость
- Усталость
- Мышечные спазмы
- Чрезмерное мочеиспускание или мочеиспускание ночью
- Тяга к соли
Реже люди могут испытывать боль в животе, рвоту, диарею, запор или лихорадку. Также известны судороги и парестезия лица (потеря чувствительности лица).
У некоторых взрослых с синдромом Гительмана также может развиться хондрокальциноз, форма псевдоартрита, вызванная образованием кристаллов кальция в соединительных тканях. Хотя изначально у людей может быть низкое или нормальное артериальное давление, в более позднем возрасте может развиться гипертония.
Диагностика
Синдром Гительмана диагностируется на основании медицинского осмотра, анализа симптомов и результатов анализов крови и мочи. Исключаются более частые причины низкого уровня калия и метаболического алкалоза. Скрытая рвота или прием мочегонных средств могут приводить к аналогичным результатам.
Результаты лабораторных исследований обычно показывают:
- Низкий уровень калия в крови
- Низкий уровень магния в крови
- Низкий уровень кальция в моче
Синдром Гительмана часто выявляется при обычном анализе крови при обнаружении аномально низкого уровня калия. Когда это происходит, врачи проводят дополнительные тесты, чтобы определить, является ли это синдромом Гительмана, сопутствующим заболеванием, известным как синдром Барттера, или другими возможными заболеваниями.
Уход
Пожизненное лечение часто включает в себя обильное потребление соли вместе с адекватной заменой калия и магния, как показывает лабораторный мониторинг. НПВП и агенты, которые блокируют обмен натрия и калия в дистальных канальцах (например, спиронолактон), могут быть полезны одним людям, но не переносятся другими. Трансплантат почки исправляет аномалию, но используется очень редко.
Лица, у которых диагностирован синдром Гительмана, независимо от того, является ли он симптоматическим или нет, получают консультации о способах поддержания нормального уровня калия, магния, натрия и хлорида. К ним относятся изменения в диете и соответствующее использование калийсберегающих диуретиков для вывода воды через мочеиспускание, но удержания калия.
.jpg)
