Синдром гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon (MMIHS) - редкое врожденное заболевание, характеризующееся вздутием живота, вызванным в значительной степени расширенным необструктивным мочевым пузырем (мегацистис); очень маленькая толстая кишка (микроколон); и уменьшение или отсутствие кишечных движений (перистальтика кишечника). Это ухудшает работу желудка, кишечника, почек и мочевого пузыря, что мешает мочеиспусканию и пищеварению. Это может вызвать рвоту и вздутие живота (увеличение) у пораженных новорожденных, а детям с диагнозом MMIHS требуется постоянная поддерживающая терапия.
Хуанмонино / Getty ImagesMMIHS - это пожизненное заболевание, и, к сожалению, от него нет лекарства. Ожидаемая продолжительность жизни для людей с этим заболеванием может составлять всего один год, хотя более длительная выживаемость - даже во взрослом возрасте - возможна в легких случаях.
Также известный как
Синдром гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon также называют синдромом MMIH и синдромом Бердона.
Симптомы
Серьезность диапазонов MMIHS. Эффекты обычно вызывают немедленное недомогание в течение нескольких часов после рождения.
Симптомы синдрома MMIH у новорожденного включают:
- Минимальный диурез или полное отсутствие мочеиспускания
- Дряблые мышцы живота
- Появляется морщинистый живот
- Вздутие живота
- Рвота, которая может иметь зеленый оттенок
- Недостаток мекония (первое испражнение ребенка, которое обычно проходит в течение часа после рождения)
Младенцы с MMIHS могут испытывать дискомфорт, который может вызывать постоянный безутешный плач.
У некоторых мальчиков с MMIHS неопустившиеся яички, хотя это не редкость у здоровых мальчиков, особенно тех, кто родился раньше срока.
Осложнения
Учитывая пожизненный характер MMIHS и его влияние на основные органы, может возникнуть несколько осложнений.
Кишечные проблемы
Гладкие мышцы (те, что выстилают внутренние органы) в пищеварительной системе обычно работают через перистальтику - ритмичное непроизвольное сокращение (активацию) и расслабление, которое перемещает переваренную пищу вперед от желудка в тонкий кишечник для всасывания питательных веществ. Непереваренные отходы перемещаются в толстую кишку и в конечном итоге выводятся из прямой кишки в виде стула.
При MMIHS гладкие мышцы желудочно-кишечного тракта не двигаются должным образом, что приводит к сужению просвета (отверстия) кишечника. Это затрудняет прохождение пищи и стула.
Проблемы с мочевым пузырем
Гладкие мышцы мочевого пузыря не функционируют должным образом при MMIHS. Это то, что мешает оттоку мочи и вызывает скопление мочи в мочевом пузыре.
Также может возникнуть гидронефроз, то есть обратный ток мочи в почки.
Долгосрочные эффекты
По мере взросления дети будут продолжать испытывать эффекты MMIHS даже после лечения.
Проблемы, с которыми может столкнуться человек с синдромом гипоперистальтики кишечника megacystis microcolon из-за ослабления мышц кишечника или мочевого пузыря, включают:
- Отсутствие аппетита
- Рвота
- Дискомфорт в животе
- Вздутие живота
- Потеря веса
- Уменьшение мочеиспускания
Причина
Гладкие мышцы мочевого пузыря и кишечника начинают деформироваться внутриутробно по мере развития плода с синдромом MMIH. Существует множество генов и наследственных паттернов, связанных с MMIHS. Тем не менее, это также может происходить без известной генетической причины. Непонятно, почему у одних людей более мягкая версия MMIHA, а у других она сильно сказывается.
Было описано несколько генетических дефектов, связанных с этим состоянием, включая изменения генов ACTG2, MYH11 или LMOD1. Эти гены участвуют в кодировании образования гладких мышц.
Эксперты предполагают, что наследственный образец гена ACTG2 является аутосомно-доминантным. Это означает, что если человек унаследует ген, вызывающий болезнь, от одного из родителей, у него разовьется болезнь.
Другие гены, связанные с MMIHS, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать ген, вызывающий заболевание, отоберодители, чтобы развить болезнь.
В редких случаях у ребенка может развиться одна из этих мутаций, не унаследовав ее.
Диагностика
MMIHS обычно диагностируется на основании симптомов ребенка, физического осмотра и диагностических тестов. Иногда проблемы с мочевым пузырем и кишечником можно обнаружить еще в утробе матери.
Однако обратите внимание, что MMIHS - редкое заболевание, которое было выявлено менее чем в 200 семьях. Из-за этого на подтверждение диагноза могут уйти месяцы. Врач вашего ребенка постарается устранить другую причину проблем с пищеварением, кишечником или мочевым пузырем во время этого процесса.
Тестирование плода
Если у вашей семьи есть история болезни MMIHS, это побудит вашу медицинскую бригаду искать доказательства заболевания на пренатальном ультразвуковом исследовании вашего ребенка.
На УЗИ плода можно увидеть увеличенный мочевой пузырь или проблемы с мышцами кишечника. Анализ мочи плода также может выявить отклонения, связанные с этим заболеванием.
Физическое обследование
Младенцы обычно проходят обследование сразу после рождения. Выделение мекония (какание) - одна из первых вещей, которую медицинская бригада ищет при рождении ребенка. Младенцев обычно не отправляют домой с родителями до тех пор, пока они не испражняются, не съедают и не производят мочу.
Если у вашего ребенка нет этих трех показателей хорошего здоровья, ему, вероятно, потребуется медицинское обследование.
MMIHS также связан с проблемами сердца и других внутренних органов, поэтому врач вашего ребенка может найти другие проблемы с развитием в рамках диагностической оценки.
MMIHS можно ошибочно принять за синдром обрезанного живота, который является редким заболеванием, характеризующимся врожденными проблемами почек.
Визуальные тесты
Если у вашего новорожденного ребенка есть факторы риска или признаки MMIHS, ему может потребоваться УЗИ органов малого таза и брюшной полости или компьютерная томография (КТ) для визуализации мочевого пузыря и кишечника.
Визуальные тесты могут показать признаки:
- Микроколонка (очень маленькая толстая кишка)
- Увеличение тонкой кишки или желудка
- Перекручивание или неправильное вращение кишечника
- Увеличенный мочевой пузырь
- Пороки развития мочевыводящих путей
- Гидронефроз
- Увеличенные мочеточники (трубки, по которым моча из почек попадает в мочевой пузырь)
- Неопустившиеся яички
Генетическое тестирование
При наличии физических характеристик MMIHS ваш ребенок и его братья и сестры, а также биологические родители могут быть проверены на генетические мутации. Если у членов семьи есть ген, это может помочь в планировании семьи.
Уход
Жить с MMIHS сложно. Дети могут недоедать и, как правило, нуждаться в питании. Такие процедуры, как катетеризация (размещение трубки в теле), могут помочь предотвратить почечные и пищеварительные осложнения. В некоторых случаях трансплантация органов может улучшить выживаемость.
Вмешательства по питанию
Существует несколько подходов, направленных на обеспечение питанием людей с MMHIS. Младенцы обычно получают жидкости и питательные вещества внутривенно, но этот тип пищевых добавок обычно не обеспечивает достаточного количества калорий и питательных веществ для длительного выживания.
Людям с легким заболеванием также могут потребоваться пищевые добавки.
Процедуры
Некоторым необходима хирургическая илеостомия тонкой кишки. Это отверстие в брюшной стенке, которое позволяет непереваренному материалу напрямую выливаться в мешок за пределами тела, а не через толстую кишку.
Катетер может быть помещен в уретру (структура, из которой моча выходит из мочевого пузыря за пределы тела) для облегчения мочеиспускания. В некоторых случаях в мочевой пузырь хирургическим путем может быть введена трубка для выпуска мочи непосредственно в мешок, минуя уретру.
Трансплантационная хирургия
Были дети, которым с разной степенью успеха делали трансплантацию нескольких органов для лечения MMIHS. Пересадка кишечника может включать прикрепление небольшого или большого участка кишечника донора с целью обеспечить пострадавшему ребенку нормальное движение гладких мышц кишечника.
Слово от Verywell
Последствия MMIHS серьезны и требуют обширной медицинской и хирургической помощи. Выживаемость улучшается по мере усовершенствования подходов к лечению. Если у вашего ребенка редкое заболевание, обязательно обратитесь за помощью к медицинским работникам и группам поддержки, которые помогут вам справиться со стрессом, связанным с уходом за ребенком, который нуждается в обширном медицинском обслуживании.
.jpg)
