Как диагностируется спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) может быть диагностирована с помощью генетического тестирования.Если вы или ваш ребенок страдаете этим заболеванием, могут потребоваться недели, месяцы или даже больше, чтобы подтвердить, что СМА является причиной таких симптомов, как мышечная слабость и затрудненное дыхание. Если ваша медицинская бригада обеспокоена СМА, может быть назначен генетический тест. В нескольких штатах регулярно проводится скрининг новорожденных на СМА, и сторонники скрининга новорожденных на СМА считают, что этот список постоянно растет.

Существуют и другие состояния, которые могут вызывать эффекты, аналогичные эффектам SMA, и вам или вашему ребенку может потребоваться медицинское обследование, которое также включает диагностические тесты для других состояний.

JohnnyGreigg / Getty Images

Самопроверки / Тестирование на дому

Предупреждающие признаки СМА, на которые следует обратить внимание дома, различаются в зависимости от возраста, в котором состояние начинает оказывать клиническое воздействие. Если вы обеспокоены тем, что у вас или вашего ребенка могут быть слабые мышцы, вы можете сделать несколько вещей, чтобы проверить, нужна ли вам помощь врача.

Младенцы и маленькие дети

Новые родители, у которых раньше не было других детей, могут не знать, чего ожидать от движений ребенка. Совершенно нормально, если вы не уверены, что есть проблема - если вы обеспокоены, лучше попросить о помощи. Педиатр вашего ребенка сможет распознать ранние признаки СМА.

У ребенка с СМА будут следующие особенности:

• Проблемы с приемом пищи: вашему ребенку может быть трудно глотать, сосать или двигать головой в сторону бутылочки или соски.
• Движения мышц: ваш ребенок может не двигать руками и ногами, не вытягивать тело, не тянуться к предметам и не поворачивать голову.
• Низкий мышечный тонус: мышцы вашего ребенка могут казаться слабыми и вялыми, а его ручки или ножки могут опускаться, когда вы их не поднимаете. Например, если вы поднимете руки ребенка во время купания с губкой, его руки могут опуститься, когда вы отпустите. Или, если вы поднимете ножки ребенка, чтобы сменить подгузник, его ножки могут упасть, когда вы отпустите.
• Сидение без посторонней помощи: младенцы с очень ранним началом СМА (нулевой или первый тип) не научатся сидеть. Младенцы со СМА второго типа могут научиться сидеть, а затем потеряют эту способность.
• Проблемы с дыханием: вы можете заметить, что ваш ребенок делает поверхностные вдохи или очень старается дышать.

Подростки и взрослые

Позднее развитие СМА третьего и четвертого типов начинается в позднем детстве, подростковом или взрослом возрасте. Вы можете заметить проблемы, поднимаясь по лестнице или поднимая тяжелые или большие предметы. Иногда могут возникать мышечные подергивания.

Истощение может быть основной проблемой при этих поздних типах СМА.

В целом, симптомы СМА в домашних условиях неспецифичны - вы знаете, что что-то не так, но не обязательно, что это такое. Если вы или ваш ребенок испытываете мышечную слабость, подергивание, проблемы с дыханием или истощение, обязательно как можно скорее обратитесь к врачу.

Домашний мониторинг

Младенцам, детям и взрослым с СМА может потребоваться мониторинг уровня кислорода дома с помощью неинвазивного устройства. Это устройство, которое надевается на палец, может приблизительно определять уровень кислорода в крови.

Ваш врач может порекомендовать использовать его постоянно или во время сна, чтобы обнаружить внезапное падение уровня кислорода в крови.

Лаборатории и тесты

Генетический тест, проводимый на образце крови, является наиболее точным тестом на SMA. Если вы или ваши врачи обеспокоены возможностью SMA, вероятно, потребуется генетический тест.

Если у вас есть семейная история СМА, генетический тест может быть проведен даже до появления каких-либо симптомов. Фактически, скрининг всех новорожденных на СМА является стандартом в нескольких штатах, даже для детей, у которых в семейном анамнезе не было этого заболевания.

Если ваша медицинская бригада исключает другие заболевания, помимо SMA, вам также могут потребоваться другие диагностические тесты.

Своевременная диагностика считается преимуществом, потому что методы лечения, используемые для лечения СМА, считаются более эффективными, когда их начинают рано. Кроме того, такие осложнения, как респираторные заболевания и инфекции, можно предотвратить, если выявить заболевание на ранней стадии.

Анализы крови

Анализы крови используются для определения причины мышечной слабости у детей и взрослых или для контроля дыхательной функции при СМА.

Креатинкиназа: если вы проявляете признаки мышечной слабости или проблемы с дыханием, вам могут быть сданы анализы крови, такие как уровень креатинкиназы. Этот белок может быть повышен при повреждении мышц, что может произойти при некоторых нервно-мышечных состояниях. Ожидается, что креатинкиназа будет нормальной или почти нормальной при СМА.

Газы артериальной крови: если дыхание стало проблемой, уровень кислорода можно точно измерить с помощью крови, взятой из артерии. Этот тест обычно проводится в больнице или реабилитационном учреждении, когда человек получает кислород, получает помощь с дыханием или находится в непосредственной опасности возникновения проблем с дыханием.

Генетическое тестирование

Этот тест проводится с помощью простого неинвазивного анализа крови. Ряд наследственных миопатий (мышечных заболеваний) и метаболических состояний могут вызывать симптомы, аналогичные симптомам СМА, и ваш врач может также отправить генетические тесты для любых других потенциальных состояний, которые также могут быть у вас.

Генетический тест может выявить мутацию (изменение) в гене SMN1, который обнаружен на хромосоме 5. Если у человека есть мутация на обеих копиях хромосомы 5 (одна от отца и одна от матери), ожидается, что он развивают физические эффекты SMA.

Генный тест также определяет количество копий гена SMN2, который также находится на хромосоме 5. Если у человека мало копий, ожидается, что последствия SMA начнутся в раннем возрасте и будут серьезными. Если у человека много копий (до восьми или 10), то предполагается, что состояние начнется в более позднем возрасте и будет иметь легкие последствия.

Человек считается носителем СМА, если одна из его копий хромосомы 5 имеет ген SMN1 с генетическим изменением. Носитель может передать ген своим детям, если ребенок также получит другой измененный ген SMN1 от другого родителя.

Есть также несколько других генов, которые могут вызывать СМА -цитоплазматический динеин 1 тяжелая цепь 1(DYNC1H1) на хромосоме 14 или ген убиквитин-активирующего фермента 1 (UBA1) на X-хромосоме. У человека, унаследовавшего одну дефектную копию любого из этих генов, разовьется СМА.

Визуализация, электрические исследования и биопсия

Визуализирующие обследования не особенно полезны при диагностике СМА. Как и в случае с некоторыми другими диагностическими тестами, они обычно необходимы только в том случае, если есть опасения по поводу других потенциальных диагнозов.

По мере развития состояния часто необходимы визуализирующие обследования для оценки осложнений, таких как костные изменения позвоночника и инфекции.

Визуализирующие тесты, которые можно использовать для оценки и лечения СМА, включают:

• МРТ головного мозга: МРТ головного мозга может показать анатомические изменения. Ожидается, что этот тест будет нормальным при СМА, но некоторые другие заболевания, вызывающие слабость (например, церебральная адренолейкодистрофия), связаны с изменениями на МРТ головного мозга.
• Рентген позвоночника: часто рентген позвоночника используется для диагностики сколиоза. Если потребуется дальнейшее обследование, за этим может последовать МРТ позвоночника.
• МРТ позвоночника: не ожидается, что МРТ позвоночника покажет изменения, которые помогут в диагностике СМА, но она может показать изменения, связанные с осложнениями СМА, такими как сколиоз.
• Рентген грудной клетки: Рентген грудной клетки обычно помогает определить пневмонию, которая может возникнуть из-за слабости дыхательных мышц при СМА.

Электротехнические исследования

Электромиография (ЭМГ) и исследования скорости нервной проводимости (NCV) - это диагностические электрические исследования, которые часто используются для оценки мышечной слабости.

NCV - это неинвазивный тест, в котором используются удары электрическим током, прикладываемые к коже, для оценки двигательной и сенсорной функции нерва на основе зарегистрированной скорости нерва. ЭМГ включает в себя введение тонкой иглы в мышцу для измерения функции мышцы.

Оба этих теста могут быть немного неудобными, особенно для маленького ребенка. Однако вы должны быть уверены, что эти электрические тесты безопасны, полезны и не вызывают никаких побочных эффектов.

ЭМГ и NCV могут показывать разные паттерны в зависимости от того, есть ли у человека заболевание мышц, заболевание периферических нервов или заболевание двигательных нейронов. ЭМГ или NCV могут показать доказательства дефицита двигательных нейронов у людей с СМА, хотя эти тесты не всегда отклоняются от нормы при СМА.

ЭМГ может показать доказательства денервации (потеря нервной стимуляции мышцы) и фасцикуляции (крошечные сокращения мышц), в то время как NCV может показать доказательства замедленной функции двигательного нерва. Ожидается, что показатели функции сенсорных нервов будут нормальными при СМА.

Биопсия

Биопсия нерва, мышцы или спинного мозга может показать аномалии при СМА, но эти тесты обычно не нужны. Генетический тест на SMA является неинвазивным и надежным, в то время как биопсия - это инвазивная процедура, результаты которой не всегда помогают подтвердить или исключить SMA.

Ожидается, что биопсия мышцы покажет признаки атрофии (сокращение мышцы). Биопсия нерва может быть нормальной или может показывать признаки дегенерации нерва. А биопсия переднего рога позвоночника покажет серьезную атрофию клеток мотонейрона.

Дифференциальная диагностика

Существует ряд нервно-мышечных и метаболических состояний, которые могут вызвать мышечную слабость и снижение мышечного тонуса. Другие болезни, учитываемые при дифференциальной диагностике СМА, у детей отличаются от взрослых, потому что некоторые из этих болезней обычно начинаются в детстве, а некоторые - во взрослом возрасте.

Медицинские состояния, которые могут иметь характеристики, аналогичные характеристикам SMA, включая:

Миопатия (мышечная болезнь): существует много типов миопатии. Выраженность мышечной слабости варьируется в зависимости от типа. Диагностическое тестирование с анализом крови, электрическими исследованиями и, возможно, биопсией может потребоваться, если миопатия считается возможной причиной ваших симптомов.

Мышечная дистрофия: мышечная дистрофия - разновидность миопатии; Существует девять типов мышечной дистрофии, включая миотоническую мышечную дистрофию. Они могут начаться в разном возрасте (обычно в детстве) и вызывают слабость и снижение мышечного тонуса. Часто диагностические тесты (такие как биопсия и генетические тесты) необходимы, чтобы отличить СМА от мышечной дистрофии.

Ботулизм: это инфекция, характеризующаяся сильной мышечной слабостью, снижением мышечного тонуса и затрудненным дыханием. Ботулизм вызывается воздействием бактерий.Clostridium botulinum. Он может передаваться через зараженную пищу или открытые раны. Ботулизм может поражать людей любого возраста и, как правило, более серьезен у детей, чем у взрослых (хотя у взрослых тоже могут быть серьезные последствия). Медицинский осмотр может отличить ботулизм от СМА.

Адренолейкодистрофия: редкое наследственное заболевание, адренолейкодистрофия, которая начинается в детстве, вызывая мышечную слабость и изменения зрения, а также многие неврологические проблемы. Это заболевание обычно характеризуется повышенным мышечным тонусом, а не снижением мышечного тонуса, характерным для СМА. Адренолейкодистрофия обычно вызывает узнаваемые изменения, которые можно увидеть на МРТ головного мозга.

Синдром Прадера-Вилли: это наследственное заболевание начинается в раннем детстве и может вызывать мышечную слабость и снижение мышечного тонуса, а также когнитивные и поведенческие эффекты. Поскольку это вызвано генетическим дефектом, его можно определить с помощью генетического теста.

Синдром Ангельмана: наследственное заболевание, которое вызывает серьезные проблемы с развитием, синдром Ангельмана может вызывать мышечную слабость у маленьких детей. Это состояние вызывает более широкий спектр неврологических проблем, чем СМА.

Миастения гравис: это аутоиммунное заболевание (иммунная система организма вредит собственному телу), которое влияет на нервно-мышечный переход, который является областью между нервом и мышцей. Обычно это вызывает опускание век, но может вызвать слабость проксимальных мышц и слабость дыхательных мышц, например СМА. Миастения чаще поражает взрослых, чем детей.

Невропатия: существует ряд нейропатий (нервных заболеваний), и они чаще поражают взрослых, чем детей. Невропатии вызывают мышечную слабость и снижение мышечного тонуса, а также могут вызвать снижение чувствительности.

Синдром Гийена-Барре (СГБ): синдром Гийена-Барре - это прогрессирующая невропатия, которая обычно поражает взрослых. Обычно это вызывает слабость в ногах, которая может быстро распространяться по всему телу, вызывая слабость дыхательных мышц.

Рассеянный склероз (РС): РС обычно поражает взрослых, а не детей. Это может вызвать множество неврологических симптомов, наиболее заметным из которых является слабость. РС также часто имеет эффекты, не характерные для СМА, такие как потеря чувствительности, потеря зрения и когнитивные изменения.

Боковой амиотрофический склероз (БАС): это редкое заболевание, как и СМА, является заболеванием двигательных нейронов. Это вызывает мышечную слабость у взрослых больных. БАС не влияет на зрение, ощущения или познание (мышление).

Иногда бывает трудно отличить СМА, возникшую у взрослых, от БАС. Генетическое тестирование гена SMA может различать эти два состояния. Прогноз БАС хуже, чем СМА у взрослых.

Болезнь Кеннеди: генетическое заболевание, которое часто называют спинобульбарной мышечной атрофией (SBMA). Болезнь Кеннеди - это заболевание двигательных нейронов, которое может вызывать симптомы, похожие на симптомы БАС и СМА у взрослых, включая слабость рук и ног. Это состояние можно диагностировать с помощью генетического теста.