Что такое синдром Ландау-Клеффнера?

Синдром Ландау-Клеффнера (LKS) - это редкое заболевание, которое поражает маленьких детей, обычно в возрасте от 2 до 8 лет. Оно характеризуется снижением речевых и языковых способностей, проблемами с обучением, судорогами и поведением. изменения - симптомы, по которым его легко ошибочно диагностировать как другие состояния, такие как аутизм или глухота. Отклонения от нормы на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), особенно во время сна, являются ключевыми для диагностики ЛКС.

Если вашему ребенку поставлен диагноз ЛКС, важно поддерживать тщательное медицинское наблюдение и терапию. Со временем у многих детей улучшаются языковые способности, и у большинства из них припадки прекращаются по мере того, как они достигают подросткового возраста.

Также известный как

• Приобретенная афазия с судорожным расстройством
• Приобретенная эпилептиформная афазия

Симптомы синдрома Ландау-Клеффнера

LKS поражает детей, которые обычно развивались до появления признаков заболевания. Симптомы могут проявиться постепенно в течение нескольких недель или месяцев. У некоторых детей также наблюдаются изменения в поведении.

Обычно синдром Ландау-Клеффнера проявляется:

• Утрата языковых навыков: дети, которые уже развили способность говорить, понимать язык - даже читать и писать - могут испытывать регресс (откат) своих языковых навыков. Они не могут общаться с другими людьми, даже со своими родителями. Клинический термин для обозначения затруднения речи - афазия. Затруднение понимания языка называется речевой агнозией.
• Судороги: у большинства детей с этим заболеванием бывают судороги, особенно во время сна. Приступы характеризуются как фокальные припадки или генерализованные тонико-клонические припадки. Они вызывают тряску и подергивание одной стороны тела или всего тела. Большинство приступов длятся несколько минут, но у некоторых детей бывают эпизоды эпилептического статуса, который не прекращается сам по себе, и для его остановки требуются противоэпилептические препараты (AED) (приступы отсутствия и атонические припадки. реже, но также может встречаться в некоторых случаях.)
• Изменения в поведении: некоторые дети с ЛКС ​​проявляют раздражительность. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и трудности с обучением иногда связаны с этим состоянием.

Ребенок с LSK, который становится злым или гиперактивным, может делать это отчасти из-за разочарования из-за того, что не может четко общаться и понимать свои потребности.

Причины

Непонятно, почему у детей развивается LKS, хотя есть свидетельства того, что по крайней мере некоторые случаи возникают в результате генетической мутации. Похоже, что вовлекается также височная доля мозга. Некоторые родители отмечают, что их дети были инфицированы вирусами до начала LKS, но инфекции не были подтверждены как причина этого состояния. Воспаление может играть определенную роль, поскольку у некоторых детей улучшается состояние с помощью противовоспалительного лечения. LKS одинаково влияет на мужчин и женщин. Взаимодействие с другими людьми

Генная мутация

Исследования показали, что около 20% детей с LSK имеют мутацию в гене GRIN2A, который расположен на хромосоме 16. Этот ген управляет выработкой GluN2A, рецептора глутамата, который обычно помогает предотвратить избыточную нервную активность в мозг. В LKS мутация GRIN2A считается мутацией de novo, что означает, что ребенок может развить ее, не унаследовав ее от своих родителей.

Изменения в мозге

Поскольку языковые проблемы и судороги являются отличительными чертами эпилепсии Ландау-Клеффнера, считается, что поражена височная доля мозга. Левая и правая височные доли расположены по бокам мозга, возле ушей. Доминирующая височная доля человека (левая у правшей, правая у левшей) отвечает за речь и понимание языка. Припадки, возникающие в височной доле, могут быть фокальными, то есть они затрагивают одну сторону тела, или могут распространяться и затрагивать все тело.

Диагностика

Для диагностики синдрома Ландау-Клеффнера могут потребоваться недели или даже месяцы. Поскольку у маленьких детей есть более частые причины судорог и проблем с общением, это вряд ли будет одной из первых подозреваемых проблем.

В конечном итоге диагноз LSK будет поставлен на основе истории судорог у ребенка, потери языковых навыков и диагностических тестов, чтобы исключить другие проблемы. К ним относятся:

Нейропсихологические тесты для оценки обучаемости, внимания и понимания.

Тесты на слух, чтобы исключить потерю слуха как причину регрессии речи. Нарушения слуха не характерны для LSK.

Визуализация головного мозга, такая как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), для выявления структурных аномалий, таких как опухоли, инсульты или инфекции. Эти тесты обычно нормальны для детей с ЛКС.

Люмбальная пункция для выявления инфекции или воспаления, позволяющих исключить энцефалит.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ), неинвазивный тест, выполняемый для оценки приступов, который является ключом к диагностике синдрома Ландау-Клеффнера. Электроэнцефалограмма включает размещение небольших металлических электродов в форме монеты на коже черепа для обнаружения и оценки электрической активности мозга. Электроды подключены к проводам, которые посылают сигнал компьютеру, который «считывает» ритм мозга. ЭЭГ может показывать аномальные электрические ритмы мозга во время припадка, а иногда даже тогда, когда у человека нет припадка.

Характерный для LKS паттерн ЭЭГ показывает медленные всплески височных долей, которые часто присутствуют во время сна. У некоторых детей с ЛКС ​​наблюдаются постоянные признаки припадков во время сна, описываемые как всплески и волны.

Метаболические методы визуализации мозга, такие как позитронно-эмиссионный тест (ПЭТ), нечасто используются для диагностики ЛКС, но часто используются в исследованиях. У детей с ЛКС ​​может наблюдаться нарушение метаболизма в височной доле на одной из обеих сторон головного мозга.

Уход

Цели лечения синдрома Ландау-Клеффнера сосредоточены на уменьшении воспаления головного мозга, контроле припадков и помощи в восстановлении речи.

Иммунотерапия

Некоторым детям с ЛКС ​​рекомендуются высокие дозы внутривенных (IV) или пероральных кортикостероидов, которые наиболее эффективны, если их начать как можно скорее после появления симптомов. Исключение составляют дети, врачи которых обеспокоены наличием инфекционного энцефалита (инфекция головного мозга) или менингита (инфекция защитной оболочки головного мозга). В этом случае следует избегать приема стероидов, поскольку они могут усугубить инфекцию. Другой иммунодепрессант, внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ), также может быть вариантом.

Противоэпилектические препараты (AED)

AED, также известные как противосудорожные средства, являются препаратами первой линии для лечения LSk. На выбор есть любое количество таких лекарств, в том числе:

• Депакен (вальпроат)
• Онфи (клобазам)
• Кеппра (леветирацетам)
• Заронтин (этосуксимид)

Логопедия

Хотя трудно восстановить утраченные речевые и языковые навыки при поражении височной доли, детям с LKS рекомендуется логопедия, чтобы помочь оптимизировать их коммуникативные способности.

Терапия, вероятно, потребует терпения со стороны родителей, поскольку дети с LKS не всегда могут участвовать в каждом сеансе и, вероятно, почувствуют наибольшее улучшение после того, как острая фаза состояния начнет исчезать. Некоторым людям, перенесшим ЛКС, по-прежнему помогает логопед в подростковом и взрослом возрасте.

Хирургия

Детям, у которых возникают стойкие судороги, несмотря на прием противоэпилептических средств, может помочь хирург. Это процедура, которая включает в себя несколько небольших разрезов в головном мозге, называемых субпиальными разрезами.

Поскольку операции по поводу эпилепсии могут вызвать неврологический дефицит, перед принятием решения о продолжении лечения жизненно важно провести обширное предоперационное обследование.

Прогноз

LKS часто со временем улучшается. У большинства детей припадки не продолжаются после подросткового возраста, и они не нуждаются в длительном лечении противоэпилептическими средствами. Однако степень выздоровления бывает разной, и дефицит речи может влиять на детей на протяжении всей их жизни, особенно когда LKS начинается в раннем возрасте или лечение не приносит успеха. Дети, получающие лечение кортикостероидами или иммуноглобулином, как правило, имеют наилучшие долгосрочные результаты.

Слово от Verywell

Если вы являетесь родителем ребенка, у которого диагностировали синдром Ландау-Клеффнера, вы, несомненно, обеспокоены его будущей способностью учиться, функционировать в обществе и в конечном итоге стать независимыми. Поскольку LKS - такое редкое состояние с рядом возможных результатов, диагноз LKS часто означает жизнь с неопределенностью. Возможно, вам будет полезно присоединиться к онлайн-группе поддержки для родителей детей, страдающих эпилепсией или проблемами речи, поскольку другие родители часто могут помочь вам поделиться своими чувствами и направить вас к полезным ресурсам в вашем районе.