isayildiz / Getty Images
Ключевые выводы
- Проверка слуха, проводимая миллионам младенцев по всему миру, может помочь определить, у кого разовьется расстройство аутистического спектра всего через несколько дней после рождения.
- Поведенческие признаки аутизма часто проявляются к 18 месяцам, но диагноз обычно не ставится до 3 или 4 лет.
- Ранняя диагностика аутизма может позволить детям младшего возраста начать лечение или другие вмешательства в критический период развития, что может иметь пожизненные преимущества.
Когда-нибудь для выявления аутизма у новорожденных можно будет использовать стандартный тест слуха.
Результаты, опубликованные в ноябре в журналеИсследование аутизма, проливают новый свет на связи расстройства аутистического спектра (РАС) со слухом и другими сенсорными системами.
Предыдущие исследования уже показали, что у детей с аутизмом замедленная реакция мозга на звуки. Это новое исследование показало, что новорожденные, у которых позже был диагностирован аутизм, также имели более медленную реакцию мозга на звуки. Это говорит о том, что проверка слуха, уже проведенная миллионам младенцев во всем мире, потенциально может выявить новорожденных с более высоким риском аутизма за несколько месяцев или лет до типичного диагноза.
«Несмотря на то, что [расстройство аутистического спектра] может не проявляться клинически до возраста 2, 3 или 4 лет, при рождении уже есть разница для некоторых из этих пациентов», - говорит соавтор Исаак Кохан, доктор медицинских наук, детский эндокринолог. «Понятно, что многие родители видят, как это происходит в какой-то момент, и спрашивают:« Боже мой, что случилось в 2 года? »Что ж, это говорит нам о некоторых пациентах, что это уже происходит при рождении - а может быть, и раньше. ”
Что это значит для вас
Исследователи изучают, можно ли использовать стандартный тест слуха для новорожденных для выявления лиц с высоким риском расстройств аутистического спектра, что позволяет поставить диагноз «моль» или несколько лет назад.
Исследователи использовали общий тест слуха новорожденных
Исследователи из Гарвардской медицинской школы и Университета Майами изучили результаты теста слухового ствола мозга новорожденных (ABR) - теста, который определяет, есть ли у них потеря слуха или нарушения. Pediatrix Medical Group, которая ежегодно проверяет 850 000 новорожденных на предмет нарушения слуха в Соединенных Штатах, провела тесты ABR.
ABR - это простой тест, входящий в Универсальный скрининг слуха новорожденных, который измеряет, насколько хорошо внутреннее ухо и мозг ребенка реагируют на звук. Уши новорожденного прикрыты наушниками, которые издают серию мягких щелчков. Затем электроды на их лбу и шее измеряют результирующую активность мозговых волн. Компьютер записывает ответы, а затем сравнивает их с заранее определенными диапазонами ответов.
Эти звуки достаточно тихие, чтобы можно было проводить тесты, пока младенцы спят, при нормальном уровне слуха около 35 децибел. Это значительно более низкий уровень звука, чем тот, который обычно используется во время проверки ASD.
«Хотя целью этого является проверка на наличие нарушений слуха, на самом деле он позволяет вам провести этот дешевый нервно-физиологический эксперимент», - говорит Кохан, первый председатель кафедры биомедицинской информатики Гарвардской медицинской школы и доцент медицины. в Бригаме и женской больнице в Бостоне.
«ABR - это [электроэнцефалограмма] ЭЭГ бедняка. Для меня было удивительно, что это может быть обнаружено на простой ЭЭГ с 3 отведениями, в отличие от ЭЭГ с 12 или 24 отведениями, [проводимых в] контролируемых условиях », - говорит он.
Более медленная реакция мозга на звуки
Исследователи проанализировали около 140 000 тестов ABR от младенцев, родившихся в штате Флорида в период с 2009 по 2015 год. Проверка слуха проводилась в больнице в течение первой недели после родов, в среднем через один-два дня после родов, если только он не был отложен из-за состояние здоровья.
Затем данные сверялись с записями Департамента образования Флориды о детях с РАС. Из 139 154 детей в наборе данных 321 был диагностирован РАС в возрасте от 3 до 5 лет.
Исследователи обнаружили, что новорожденные, которым позже был поставлен диагноз РАС, имели более медленную реакцию мозга на звуки во время тестов ABR, что свидетельствует о «систематической разнице между детьми, у которых в итоге развился аутизм, и теми, у кого нет», - говорит Кохан.
Он говорит, что их выводы важны, потому что они могут:
- Разрешить исследователям использовать ABR в качестве прогностического теста или скрининга на расстройство аутистического спектра.
- Предоставьте исследователям биомаркер, который можно измерить, чтобы определить эффективность вмешательств или других методов лечения.
- Дайте исследователям физиологическое различие, которое может помочь понять причину РАС, по крайней мере, для некоторых пациентов.
Долгосрочные последствия
Примерно один из 59 детей страдает аутизмом. Поведенческие признаки аутизма часто проявляются к 18 месяцам, но диагноз обычно не ставится до 3–4 лет. Раннее выявление - и вмешательство - могут существенно повлиять на дети. На прием в специализированные клиники существуют длинные очереди, иногда до года, и эта задержка происходит в критический период детского развития.
«Мы знаем, что мозг гораздо более пластичен в более молодом возрасте», - говорит Кохан. «Если вы можете с некоторой степенью уверенности идентифицировать пациентов, которые подвержены риску быть в спектре аутизма, [тогда ранние вмешательства] с гораздо большей вероятностью будут эффективными. Иногда от этого зависит, жить независимо или нет ».
ABR может устранить неопределенность, предоставив объективную вероятность наличия у ребенка РАС, предупредив врачей о необходимости наблюдения и предоставив родителям - которые, вероятно, не имеют специальной подготовки и могут быть готовы извиняться, столкнувшись с признаками аутизма, - основу о том, как действовать.
Будет ли тест использоваться в будущем?
Исследователи не уверены, может ли тест ABR, выполненный при более низкой интенсивности звука, точно идентифицировать младенцев, у которых разовьется аутизм. Поэтому им необходимо повторить свои выводы, чтобы определить, может ли тест предоставить клинически полезные данные.
Даже если будущие исследования докажут, что ABR может точно выявлять детей из группы риска, клиницистам все равно придется исключать другие диагнозы, прежде чем направлять младенцев для диагностики поведенческого аутизма. Помимо нарушений слуха, возможно, тест ABR может помочь обнаружить дефекты речи и языка, синдром внезапной детской смерти (СВДС), а также другие нарушения развития. Также возможно, что тест ABR можно проводить многократно для изучения изменений с течением времени, а не один раз и проводить тест на новорожденных.
«Учитывая тот факт, что эти бесплатные данные генерируются каждый день, [это] возможность, без больших затрат, изучить способ как раннего выявления аутизма, так и более подробной характеристики подгрупп аутизма», - говорит Кохан. Это прекрасная возможность двигаться вперед ».
Исследователи пока не готовы рекомендовать клиницистам использовать стандартный слуховой тест для диагностики аутизма. Но Кохан воодушевлен результатами, полученными на данный момент, и возможностью более раннего выявления аутизма и грядущих исследований.
«Я просто хочу внести ясность: наши результаты еще не готовы к использованию в прайм-тайм», - говорит он. «Другими словами, если бы у меня был ребенок, я бы не стал использовать результаты этого теста прямо сейчас, чтобы сообщить мне о риске аутизма. Это обнадеживает, и ... мы думаем о том, как этот тест может развиваться в будущем ».