Дефицит AAT или дефицит альфа-1-антитрипсина - это генетическое заболевание, вызванное нехваткой защитного белка, альфа-1-антитрипсина (AAT), который обычно вырабатывается печенью. Для подавляющего большинства из нас, у кого достаточно ААТ, этот небольшой белок играет жизненно важную роль в поддержании нормальной функции легких. Но для тех, у кого дефицит AAT, история разворачивается по другому сценарию.
Маллика Вириятитипирн / EyeEm / Getty Images
У здоровых людей легкие содержат нейтрофильную эластазу, естественный фермент, который в нормальных условиях помогает легким переваривать поврежденные, стареющие клетки и бактерии. Этот процесс способствует заживлению легочной ткани. К сожалению, эти ферменты не знают, когда остановиться, и в конечном итоге атакуют легочную ткань, вместо того чтобы помочь ей заживать. Вот где на помощь приходит ААТ. Разрушая фермент до того, как он может вызвать повреждение здоровой ткани легких, легкие продолжают нормально функционировать. Когда ААТ недостаточно, легочная ткань продолжает разрушаться, что иногда приводит к хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) или эмфиземе.
Как я могу унаследовать дефицит ААТ?
Ребенок наследует два набора генов AAT, по одному от каждого родителя.У ребенка дефицит AAT будет только в том случае, если оба набора генов AAT аномальны. Если только один ген AAT аномален, а другой нормален, то ребенок будет «носителем» болезни, но на самом деле не будет иметь сама болезнь. Если оба набора генов в норме, то ребенок не будет поражен болезнью и не будет носителем.
Если вам поставили диагноз дефицит ААТ, важно обсудить с врачом возможность тестирования на это заболевание других членов вашей семьи, включая каждого из ваших детей. Если у вас нет детей, ваш врач может порекомендовать вам обратиться за генетической консультацией, прежде чем вы примете такое решение.
Для получения дополнительной информации свяжитесь с Фондом Alpha-1 или позвоните на горячую линию для пациентов: 1-800-245-6809.
Статистика
Дефицит ААТ был выявлен практически у всех групп населения, культур и этнических групп. По оценкам, в США около 100 000 человек родились с дефицитом ААТ. Среди большинства этих людей может быть распространена эмфизема, связанная с ААТ. Более того, поскольку дефицит ААТ часто либо недооценивают, либо неправильно диагностируют, до 3% всех случаев эмфиземы, связанных с дефицитом ААТ, никогда не выявляются.
Во всем мире 161 миллион человек являются носителями дефицита ААТ, из них примерно 25 миллионов живут в Соединенных Штатах. Хотя носители на самом деле сами не болеют, они могут передать болезнь своим детям. Имея это в виду, Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) рекомендует, чтобы все люди с ХОБЛ, а также взрослые и подростки с астмой проходили тестирование на дефицит ААТ.
Риск развития эмфиземы, связанной с ААТ, значительно увеличивается у курящих людей. Американская ассоциация легких заявляет, что курение не только увеличивает риск эмфиземы, если у вас дефицит ААТ, но также может сократить продолжительность вашей жизни на целых 10 лет.
Признаки и симптомы дефицита ААТ
Поскольку эмфизема, связанная с ААТ, иногда отходит на второй план по сравнению с более легко распознаваемыми формами ХОБЛ, за прошедшие годы было приложено много усилий, чтобы найти способы ее отличить. Две основные особенности эмфиземы, связанные с тяжелым дефицитом ААТ, должны вызывать подозрение на эмфизему, связанную с ААТ.
Во-первых, симптомы эмфиземы у людей без дефицита ААТ обычно не проявляются до шестого или седьмого десятилетия жизни. Это неверно для людей с эмфиземой, связанной с ААТ. У этих людей симптомы появляются намного раньше, средний возраст на момент постановки диагноза составляет 41,3 года.
Еще одна важная особенность, которая отличает эмфизему, связанную с ААТ, от ее аналога без дефицита ААТ, - это место в легких, где заболевание проявляется наиболее часто. У тех, у кого эмфизема, связанная с дефицитом ААТ, заболевание более распространено в нижней части легких, тогда как при эмфиземе, не связанной с ААТ, заболевание поражает верхнюю часть легких. Обе эти особенности могут помочь вашему здоровью. Поставщик поставит точный диагноз.
Наиболее частыми признаками и симптомами эмфиземы с дефицитом ААТ являются:
- Одышка
- Хрипы
- Хронический кашель и повышенное выделение слизи
- Рецидивирующие простуды в груди
- Желтуха
- Отек живота или ног
- Снижение переносимости физических нагрузок
- Безреагирующая астма или круглогодичная аллергия
- Необъяснимые проблемы с печенью или повышенный уровень печеночных ферментов
- Бронхоэктатическая болезнь
Диагностика и тестирование
Простой анализ крови может сказать вашему врачу, есть ли у вас дефицит ААТ. Ввиду важности ранней диагностики Университет Южной Каролины с помощью Фонда Альфа-1 разработал программу, которая позволяет бесплатно и конфиденциально тестирование для тех, кто подвержен риску заболевания.
Ранняя диагностика имеет решающее значение, потому что отказ от курения и раннее лечение могут помочь замедлить прогрессирование эмфиземы, связанной с ААТ.
Для получения дополнительной информации о тестировании обращайтесь в Реестр исследований Alpha-1 Медицинского университета Южной Каролины по телефону 1-877-886-2383 или посетите сайт Alpha-1 Foundation.
Лечение дефицита ААТ
Для людей, у которых начали проявляться симптомы эмфиземы, связанной с ААТ, заместительная (увеличивающая) терапия может быть вариантом лечения, который может помочь защитить легкие от деструктивного фермента, эластазы нейтрофилов.
Заместительная терапия заключается в применении концентрированной формы ААТ, полученной из плазмы крови человека. Повышает уровень ААТ в кровотоке. Однако после того, как вы начнете заместительную терапию, вы должны будете проходить лечение на всю жизнь. Это потому, что если вы остановитесь, ваши легкие вернутся к своему прежнему уровню дисфункции, и эластаза нейтрофилов снова начнет разрушать вашу легочную ткань.
Заместительная терапия не только помогает замедлить потерю функции легких у людей с эмфиземой, связанной с ААТ, но также может помочь снизить частоту инфекций легких.
Для получения дополнительной информации о дефиците ААТ или заместительной терапии поговорите со своим врачом или посетите Alpha-1 Foundation.
-is-treated.jpg)
