Что такое болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона (БХ) - это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое передается генетически от родителей к ребенку. Классические симптомы включают неконтролируемые движения лица, туловища, рук и ног, а также проблемы с ясным мышлением и изменения настроения, такие как беспокойство, депрессия и раздражительность. Хотя болезнь Хантингтона нельзя вылечить или замедлить, с некоторыми симптомами можно справиться с помощью лекарств.

Симптомы болезни Хантингтона

Около 250 000 человек в Соединенных Штатах болеют или заболеют болезнью Хантингтона. Симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 50 лет, хотя подростковый HD поражает людей в возрасте до 20 лет.

Симптомы болезни Гентингтона со временем ухудшаются и, как правило, варьируются в зависимости от стадии заболевания:

Ранняя стадия

Ранние симптомы HD включают:

• Трудности в изучении нового или принятии решений
• Проблемы с вождением
• Раздражительность, перепады настроения
• Непроизвольное движение или подергивание
• Проблемы координации
• Кратковременные проблемы с памятью

Средний этап

Когда болезнь Хантингтона переходит в среднюю стадию, у человека возникают проблемы с глотанием, речью, ходьбой, памятью и концентрацией внимания на задачах. Потеря веса и недоедание - обычное явление.

Классические извивающиеся движения (хорея) HD могут стать очень выраженными и значительно мешать повседневной жизни.

У человека также может развиться навязчивое поведение.

Поздняя стадия HD

Симптомы болезни Гентингтона на поздней стадии заключаются в неспособности ходить или говорить. Требуется полный уход со стороны опекуна.

Вместо хореи у человека может быть ригидность, замедленные движения (так называемая брадикинезия) и дистония. Люди с поздней стадией HD подвержены высокому риску удушья.

Пневмония - самая частая причина смерти, связанной с болезнью Хантингтона.

Причины

При болезни Хантингтона дефектный ген (называемый геном HTT) создает мутантный белок, который приводит к гибели нервных клеток в мозгу человека.

Почти все случаи HD являются наследственными, и болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у вашего отца или матери есть HD, у вас есть 50% -ный шанс иметь ген HD.

Если вы унаследуете дефектный или измененный ген HTT, у вас, скорее всего, разовьется болезнь Хантингтона. Однако, если вы этого не сделаете, HD не должен развиваться. Исключение составляют редкие случаи, когдаde novoмутация происходит в гене HD. В этих случаях нельзя связать болезнь с кем-то еще в семье.

Диагностика

Диагноз болезни Хантингтона начинается с истории болезни и подтверждается анализом крови для поиска гена HTT.

История болезни

Помимо выяснения возможных симптомов болезни Хантингтона, ваш врач захочет получить подробный семейный анамнез. Иногда для этого требуются старые медицинские записи или отчеты о вскрытии.

Генетический анализ крови

Если вы испытываете симптомы HD или у кого-то из членов семьи это заболевание, ваш врач может назначить генетический тест для поиска гена HTT.

Перед прохождением теста важно поговорить с генетическим консультантом - кем-то, кто может помочь вам понять потенциальные результаты теста. Например, если тест положительный, ваш консультант может объяснить, что это значит для вас и (если у вас есть дети) будущего здоровья ваших детей.

Уход

Болезнь Хантингтона неизлечима, но для облегчения определенных симптомов и улучшения качества жизни человека можно использовать лекарства и немедикаментозные методы лечения.

Лекарства

Симптомы непроизвольных движений можно лечить с помощью Ксеназина.(тетрабеназин), единственный препарат, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения болезни Хантингтона.

Несмотря на свою эффективность, ксеназин вызывает потенциальные побочные эффекты, такие как:

• Беспокойство (акатизия)
• Депрессия
• Головокружение
• Усталость
• Паркинсонизм (особенности движения, наблюдаемые при болезни Паркинсона)

Другие лекарства также могут использоваться для лечения когнитивных, поведенческих и эмоциональных симптомов HD. Например, бензодиазепины могут использоваться для лечения тревоги и хореи при HD, в то время как атипичные нейролептики, такие как зипрекса (оланзапин), могут использоваться для лечения хореи, сопровождающейся психозом, агрессией или импульсивностью.

Реабилитационная терапия

Упражнения - с помощью формальных методов, таких как физиотерапия и трудотерапия, и неформальных, таких как ходьба и повседневная работа, - могут помочь облегчить симптомы. Также полезно обратиться к диетологу, чтобы предотвратить недоедание, а также к логопеду при проблемах с глотанием.

Дополнительные методы лечения

Дополнительные методы лечения, которые могут быть полезны для людей с болезнью Хантингтона, включают музыкальную терапию, танцы и видеоигры.

Справиться

Несомненно, существует множество уникальных проблем, связанных с жизнью или уходом за кем-то с болезнью Хантингтона. Использование определенных стратегий может помочь вам или вашему близкому сориентироваться в будущем.

Поиск поддержки

Если вам или вашему близкому поставили диагноз или дали положительный результат теста на болезнь Хантингтона, это нормально. Знание того, что существует множество ресурсов и сетей поддержки, может быть полезным, когда вы узнаете, чего ожидать и как справиться.

Один отличный ресурс - это Американское общество болезни Хантингтона. Помимо образовательных инструментов, эта организация координирует группы поддержки по всей стране, как онлайн, так и лично. Они предназначены не только для людей с болезнью Гентингтона, но и для лиц, осуществляющих уход, членов семьи или людей, подверженных риску заболевания.

Живите как можно лучше

Принятие здорового образа жизни может улучшить качество жизни, функционирование, достоинство и комфорт человека, живущего с болезнью Гентингтона.

Некоторые из этих здоровых привычек включают:

• Установление повседневного распорядка
• Использование сигналов и подсказок, таких как телефонный будильник, для подачи сигнала о том, что задача (например, прием лекарства) должна быть завершена.
• Сведение к минимуму стресса
• Ежедневные упражнения
• Занимайтесь приятным хобби, например, слушайте музыку или играйте в настольные игры.
• Отказ от алкоголя и курения

Управление симптомами психического здоровья

По сравнению с физическими симптомами, такими как хорея, психические симптомы, связанные с болезнью Хантингтона, такие как депрессия и тревога, могут быть в равной степени - если не более трудными - справиться и управлять.

Незамедлительное лечение психических симптомов имеет важное значение и может включать комбинацию лекарств и психотерапии. К сожалению, у людей с болезнью Хантингтона часто бывает самоубийство.

Если у вас возникли суицидальные мысли, позвоните в Национальную линию помощи по предотвращению самоубийств по телефону 1-800-273-8255, чтобы поговорить с квалифицированным консультантом. Если вам или близкому человеку угрожает непосредственная опасность, позвоните в службу 911.

Прогноз

Прогноз болезни Хантингтона в настоящее время плохой. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от 10 до 20 лет.

Слово от Verywell

Болезнь Хантингтона - неизлечимое, смертельное состояние. Несмотря на тревожные симптомы, будьте спокойны, зная, что вы (или ваш любимый человек, если вы ухаживаете) все еще можете найти радость и смысл - возможно, через сети поддержки, духовный рост или через ваш повседневный подход к жизни.