Синдром Беквита-Видемана (BWS) - это врожденное заболевание, влияющее на рост, что означает, что у ребенка будет такое состояние при рождении. Он известен как синдром чрезмерного роста и может поражать несколько частей тела. Младенцы, пораженные BWS, часто намного крупнее других детей своего возраста.
Как и при многих медицинских синдромах, у каждого человека может быть целый ряд признаков и симптомов, и их тяжесть может варьироваться от одного человека к другому. Например, хотя у некоторых детей может быть несколько характерных черт BWS, другие дети могут демонстрировать только одну или две отличительные черты.
Веривелл / Брианна ГилмартинПриблизительно у 1 из 10 500–13 700 новорожденных во всем мире диагностирован синдром Беквита-Видемана. Но это может подорвать истинную распространенность BWS, поскольку люди, у которых есть незначительные случаи заболевания, могут никогда не быть диагностированы.
BWS влияет как на мужчин, так и на женщин в равных количествах.
Симптомы синдрома Беквита-Видемана
Впервые WS был отмечен в медицинской литературе в 1960-х гг. Дж. Брюс Беквит и Ханс-Рудольф Видеманн. Первоначальные данные об этом заболевании упоминали несколько способов, которыми оно может повлиять на организм. Однако с годами медицинское сообщество признало, что BWS может затрагивать многие системы организма; пациенты могут также проявлять различные опасения по поводу чрезмерного роста и физические качества.
Дети с синдромом Беквита-Видеманна могут быть крупнее других детей своего возраста, но чрезмерный рост обычно уменьшается к 8 годам; взрослые с BWS, вероятно, будут среднего роста.
Симптомы включают:
- Аномально увеличенный рост и вес при рождении
- Чрезмерный рост на одной стороне тела (гемигиперплазия)
- Разрастание одной части тела
- Увеличенный язык
- Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
- Слишком много инсулина (гиперинсулинизм)
- Аномалии брюшной стенки, такие как грыжа или омфалоцеле (состояние, при котором кишечник и органы расположены за пределами брюшной полости)
- Большие органы брюшной полости, такие как почки и печень.
- Изменения почек
- Характерные бороздки или ямки в мочках или за ушами
- Повышенный риск рака, особенно в детстве
Люди с BWS обычно живут нормальной жизнью. Однако есть два опасных для жизни симптома, связанных с BWS. Во-первых, дети с BWS подвержены большему риску развития злокачественных опухолей, включая редкий тип рака почек, известный как опухоль Вильмса, рак мышечной ткани или рак печени.
Во-вторых, у младенцев может развиться длительный низкий уровень сахара в крови или гипогликемия из-за слишком большого количества инсулина. Раннее обнаружение признаков и симптомов BWS является ключом к тому, чтобы помочь людям жить нормальной продолжительностью жизни.
Причины
BWS связан с дефектами генов на 11p - более коротком из двух плеч хромосомы 11. Этот синдром также называютСпектр разрастания 11pиз-за этой ссылки и ряда симптомов, которые могут возникнуть.
Способы возникновения дефектов сложны и не подтверждены.
Некоторые идеи включают:
- Нарушения экспрессии генов
- Изменения в цикле метилирования
- Нарушение баланса активных генов на хромосоме 11,
- Генетические мутации
Примерно от 10% до 15% случаев BWS передаются через семьи.
Поскольку генетические факторы, ответственные за развитие BWS, может быть трудно понять, вам может быть полезно обратиться к услугам генетика, который ответит на ваши вопросы и проблемы.
Диагностика
Чтобы диагностировать BWS, ваш врач или медицинская бригада будут искать отличительные черты этого состояния. Часто новорожденные имеют заметные характеристики, связанные с BWS, что позволяет врачу поставить клинический диагноз на основании идентифицируемых признаков и симптомов.
Такие данные, как аномалии брюшной стенки, аномальное увеличение роста и веса, а также увеличенный язык, являются подсказками, позволяющими предположить, что у ребенка может быть BWS.
Однако для подтверждения диагноза врачу, вероятно, потребуется изучить историю болезни пациента, профиль симптомов, пройти физический осмотр и просмотреть все соответствующие лабораторные результаты.
Обычно врач рекомендует генетическое тестирование, которое также может объяснить причину BWS у ребенка. Кроме того, генетическое тестирование может помочь определить, передается ли BWS через членов семьи и как есть риск, что другие дети унаследуют это заболевание.
В некоторых случаях может проводиться тестированиепередрождение ребенка. Одним из примеров метода тестирования, который может выявить ранние признаки BWS, является ультразвуковое исследование, сделанное во время беременности. Этот метод визуализации может показать такие особенности, как увеличенные органы, большой размер плода, увеличенная плацента и многое другое. Если родителям нужна более подробная информация, доступно дополнительное дородовое тестирование.
Уход
Как правило, лечение BWS включает сочетание симптоматического лечения, хирургических процедур и сохранения бдительности в отношении возможности опухолевых образований. Вмешательства включают:
- Мониторинг уровня сахара в крови у младенцев с подозрением на BWS
- Внутривенное лечение или другие лекарства при низком уровне сахара в крови
- Хирургическое лечение брюшной стенки
- Операция по уменьшению размера языка, если он мешает кормлению или дыханию
- Регулярные обследования на опухоли с помощью анализов крови и УЗИ брюшной полости.
- При наличии опухолей врач направит вас к детскому онкологу.
- Скрининг и лечение сколиоза при чрезмерном разрастании одной стороны тела у ребенка
- Направление к соответствующим специалистам при поражении дополнительных органов (например, почек, печени или поджелудочной железы)
- Терапевтические вмешательства, такие как речевая, физическая или профессиональная терапия, если нарушены сила, подвижность, повседневная активность или речь.
- Лечение гемигипертрофии с помощью ортопедической хирургии
- Скрининг на проблемы развития
Прогноз
Младенцы с BWS подвержены повышенному риску смертности в основном из-за осложнений, связанных с недоношенностью, гипогликемией, макроглоссией и злокачественными опухолями. Хорошая новость заключается в том, что многие дети с BWS вырастают, чтобы вести здоровую взрослую жизнь и нормальную продолжительность жизни. У них также могут быть здоровые дети.
Хотя ребенок с BWS может иметь более широкие черты, чем его сверстники, скорость его роста уменьшается с возрастом, как и риск развития рака. В подростковом и подростковом возрасте скорость роста нормализуется.
Со временем многие физические характеристики станут менее заметными, хотя могут быть некоторые особенности, для исправления которых потребуется хирургическое вмешательство.
Слово от Verywell
Хотя перспективы для детей с BWS хорошие, для родителей естественно время от времени чувствовать себя подавленным. К счастью, существуют такие организации, как Международный детский фонд Беквит-Видеманн и Группа поддержки Беквит-Видеманн (Великобритания), которые предоставляют ресурсы и советы людям, страдающим этим заболеванием.
.jpg)
.jpg)
