SDI Productions / Getty Images
Ключевые выводы
- Фонд Паркинсона объявил о новой инициативе под названием PD GENEration, которая предлагает бесплатное генетическое тестирование людям с болезнью Паркинсона.
- Наряду с бесплатным генетическим тестированием PD GENEration также предлагает бесплатное генетическое консультирование для объяснения результатов тестирования.
- Латиноамериканцы часто болеют болезнью Паркинсона, и изучение генетических тестов может помочь улучшить лечение латиноамериканцев, которым поставлен диагноз.
Те, кто страдает болезнью Паркинсона (БП), теперь могут получить бесплатное генетическое тестирование и консультации в рамках новой исследовательской инициативы Фонда Паркинсона под названием ГЕНЕРАЦИЯ ПД.
Программа, запущенная в прошлом году, надеется изучить взаимосвязь между болезнью Паркинсона и генетикой. Он предоставляет бесплатное генетическое тестирование для людей с диагнозом болезни Паркинсона, а также бесплатную консультацию с генетическим консультантом для проверки результатов теста. Как правило, генетические тесты дороги, не покрываются страховкой и часто не включают компонент консультирования для объяснения результатов.
Точная причина БП - неврологического заболевания, характеризующегося дрожью, тремором и проблемами при ходьбе, движении и балансировке, среди других симптомов - еще не известна, но предполагается, что генетические факторы и факторы окружающей среды взаимодействуют, чтобы вызвать состояние.
Мария ДеЛеон, доктор медицины, невролог из Техаса, сама обнаружила болезнь Паркинсона и решила принять участие в программе.
«Для меня осознание риска, которому могла подвергнуться моя дочь и другие члены семьи, было важным фактором в моем участии в PD GENEration», - говорит ДеЛеон Verywell. «Но так же было выяснение, есть ли хорошо известный ген, связанный с моей болезнью, который мог бы позволить мне или другим, подобным мне, участвовать в конкретных клинических испытаниях для лечения моей уникальной болезни».
Поскольку исследования показали, что среди латиноамериканцев наблюдается один из самых высоких показателей заболеваемости БП, латиноамериканцы, в частности, могут извлечь выгоду из программы. Участвуя в исследовании, представители латиноамериканского языка, такие как ДеЛеон, могут помочь исследователям лучше понять роль генетики в развитии болезни Паркинсона для популяций латиноамериканцев.
«Латиноамериканцы в значительной степени недостаточно представлены в генетических исследованиях. Очень немногие эпидемиологические исследования, в которых участвовали представители латиноамериканского происхождения, по-видимому, предполагают, что может быть более высокая заболеваемость (или, по крайней мере, такая же высокая, как у людей европейской этнической принадлежности), среди лиц латинского происхождения », - сказал Игнасио Мата, доктор философии, исследователь из Исследовательского центра Лернера в г. Огайо, - рассказывает Verywell. Но Мата объясняет, что в этих исследованиях использовались данные Medicare, и они никоим образом не являются окончательными, в основном из-за больших различий в социальных, культурных, но особенно в экологических факторах.
PD GENEration пытается привлечь больше латинских пациентов с PD, став первым национальным исследованием PD, предлагающим двуязычное генетическое тестирование дома или в клинических условиях с консультированием.
Что такое генетическое тестирование?
Гены внутри наших клеток несут инструкции для наших физических атрибутов, таких как цвет волос и глаз, рост и форма наших носов и колен, но они также способствуют нашему риску развития заболеваний.
«Все мы несем одни и те же гены, но внутри этих генов есть различия, которые мы называем вариантами», - говорит Мата. Варианты делают нас теми, кто мы есть. «Если мы подумаем о нашей генетической информации как о книге, то гены будут главами, а варианты - словами. Иногда эти слова (варианты) имеют последствия, вызывая или увеличивая риск развития определенных заболеваний. С помощью генетического тестирования мы изучаем эти гены и пытаемся найти варианты, которые могут потенциально вызывать болезни », - говорит он.
Мата объясняет, что генетические варианты передаются из поколения в поколение, поэтому генетическое тестирование под наблюдением генетического консультанта может быть очень полезным для определения возможной генетической причины заболевания.
«Воздействие на пациента с болезнью Паркинсона может быть огромным, так как несколько клинических испытаний продолжаются для людей с определенными генетическими вариантами», - говорит Мата. «Это означает, что создаются новые методы лечения, направленные на биологическую причину болезни, поэтому потенциально они гораздо более эффективен для замедления или остановки прогрессирования заболевания у этой конкретной группы пациентов ».
В июле программа PD GENEration обнаружила, что из 291 человека, который уже участвовал, 17% дали положительный результат на генетическую мутацию, связанную с PD.
«[ГЕНЕРАЦИЯ БП] может быть шансом на всю жизнь узнать, что делает нас более уязвимыми и разными, чтобы предотвратить [болезнь Паркинсона] и сформировать будущее наших детей, а также многих будущих пациентов с болезнью Паркинсона», - сказал ДеЛеон говорит.
Что это значит для вас
Если вам был поставлен диагноз PD, вы можете иметь право участвовать в программе PD GENEration. Узнайте больше на сайте PD GENEration. Если вы латиноамериканец и у вас диагностирована болезнь Паркинсона, подумайте об участии в генетических исследованиях, чтобы лучше понять, как это заболевание работает в разных демографических группах.
Расовые различия под микроскопом
Понимая разницу в заболеваемости БП между расовыми и этническими группами, Мата говорит, что следует принимать во внимание факторы окружающей среды.
«Негенетические факторы способствуют развитию болезни, и поэтому они могут играть роль в возможных различиях между популяциями», - говорит Мата. «Например, многие латиноамериканцы в США работают в сельском хозяйстве, где используются огромные количества пестицидов, и воздействие пестицидов является важным экологическим фактором в развитии болезни Паркинсона».
Мата подчеркивает важность генетического тестирования для разработки будущего лечения и понимания некоторых из этих различий.
«Мы должны помнить, что использование генетической информации для определения, например, наилучшего лечения, является реальностью при многих заболеваниях (таких как рак) и скоро станет [реальностью] при некоторых неврологических расстройствах», - говорит Мата. «Следовательно, если мы не включим в наши исследования все группы населения, мы будем акцентировать внимание на уже существующих диспропорциях в отношении здоровья».
Поскольку в генетических исследованиях участвует меньшее количество латиноамериканцев, «мы не знаем, какие варианты они несут или какие гены могут вызывать болезни у латинян», - говорит Мата. «Помимо понимания генетических факторов, присутствующих в этой популяции, мы надеемся, что мы также сможем идентифицировать новые варианты и новые гены, участвующие в возникновении болезни Паркинсона, что позволит нам лучше понять биологический механизм, лежащий в основе болезни, а также новые терапевтические мишени. . "
Что удерживает латиноамериканское участие в испытаниях и лечении на низком уровне?
По словам ДеЛеона, три основных фактора играют роль в участии латиноамериканцев в испытаниях, получении лечения у специалиста или проведении генетического тестирования.
Эти факторы включают:
- Язык
- Культурное осознание авторитета и лидерства
- Нормы сообщества
Первый фактор, на который она указывает, - это язык. Она говорит, что многие латиноамериканцы, не родившиеся в США, могут предпочесть посещение врача, говорящего по-испански, что часто означает посещение терапевта или клиники.
«Во-вторых, в культурном отношении многие латиноамериканцы помнят о власти и лидерстве, что означает, что они не могут расспрашивать своего врача или запрашивать информацию, которая им не предоставляется», - говорит ДеЛеон. «Так что, если их врач не поднимает эту тему. участвуя в испытаниях, они могут не спрашивать об этом - и они не будут просить направление к неврологу, если их лечащий врач не предлагает его ».
По словам ДеЛеона, упор латинян на то, как другие члены сообщества лечатся от конкретной болезни, также играет определенную роль. «Именно здесь повышение осведомленности в нашем сообществе играет огромную роль. Отсутствие знаний помешает людям обращаться за лечением », - говорит она.
Как принять участие
Если вам был поставлен диагноз PD, вы можете иметь право зарегистрироваться в программе PD GENEration, чтобы получить бесплатное генетическое тестирование, а также бесплатную консультацию с генетическим консультантом для проверки результатов вашего генетического теста.
Чтобы принять участие, сначала вам необходимо проверить свой статус участия, заполнив короткую онлайн-анкету и записавшись на скрининг, чтобы подтвердить право на участие и предоставить свое согласие на генетическое тестирование. Если вы имеете право на участие в программе, вам на дом отправят набор для мазка из щеки. Вы примете участие в двухчасовой видеоконференции, чтобы провести клиническое обследование. Через шесть недель после сдачи образца вам назначат консультацию по генетике по телефону. Узнайте больше о процессе на веб-сайте PD GENEration.
Мата говорит, что исследователи работают над разработкой нейропротективных методов лечения, если у вас есть родственники, у которых есть БП, но у них нет диагноза. Это означает, что если у вас есть генетические варианты, но у вас еще нет симптомов, исследования, проводимые сейчас на основе генетического тестирования, потенциально могут предоставить вам варианты будущих методов лечения, когда они станут доступными.
