Болезнь Танжера, также известная как семейный дефицит альфа-липопротеинов, является чрезвычайно редким наследственным заболеванием, которое было впервые описано у ребенка на острове Танжер, расположенном у побережья Вирджинии. У людей с этим заболеванием очень низкий уровень холестерина ЛПВП из-за мутации в гене под названием ABCA1. Этот ген помогает вырабатывать белок, который помогает избавиться от избытка холестерина внутри клетки.
Кэти Йулет / iStockphotoКогда этот белок работает должным образом, холестерин перемещается за пределы клетки и связывается с аполипопротеином А. Это формирует ЛПВП, или «хороший» холестерин, который отправляется в печень, чтобы холестерин мог быть переработан. Без этого белка холестерин останется внутри клеток и начнет накапливаться в них.
Симптомы
Болезнь Танжера обычно отмечается в детстве. Симптомы болезни Танжера могут варьироваться от очень тяжелых до очень легких и зависят от того, есть ли у вас одна или две копии мутировавшего гена.
Люди, гомозиготные по этому состоянию, имеют мутации в обеих копиях гена ABCA1, который кодирует этот белок, и практически не имеют холестерина ЛПВП, циркулирующего в крови. У этих людей также будут другие симптомы в результате накопления холестерина в различных клетках тела, в том числе:
- Неврологические аномалии, которые включают периферическую невропатию, снижение силы, потерю боли или ощущения тепла, мышечную боль.
- Помутнение роговицы
- Увеличенные лимфатические узлы
- Желудочно-кишечные симптомы, такие как диарея и боль в животе.
- Появление желтых пятен на слизистой оболочке кишечника, в том числе прямой кишки.
- Увеличенные желто-оранжевые миндалины
- Увеличенная печень
- Увеличенная селезенка
- Преждевременное сердечно-сосудистое заболевание
С другой стороны, люди, которые классифицируются как страдающие гетерозиготной болезнью Танжера, имеют только одну копию мутировавшего гена. У них также примерно половина нормального количества ЛПВП, циркулирующих в крови. Хотя люди, гетерозиготные по этому состоянию, обычно испытывают очень легкие симптомы или их отсутствие, они также подвержены риску преждевременного сердечно-сосудистого заболевания из-за повышенного риска развития атеросклероза. Кроме того, любой, у кого диагностировано это заболевание, может передать это заболевание своим детям.
Диагностика
Ваш лечащий врач проведет липидную панель, чтобы проверить уровень холестерина, циркулирующего в вашей крови. Если у вас болезнь Танжера, этот тест позволит выявить следующие результаты:
- Уровни холестерина ЛПВП менее 5 мг / дл у гомозиготных людей
- Холестерин ЛПВП от 5 до 30 мг / дл у гетерозиготных людей
- Низкий уровень общего холестерина (от 38 до 112 мг / дл)
- Нормальные или повышенные триглицериды (от 116 до 332 мг / дл)
- Уровни аполипопротеина А также могут быть низкими или отсутствовать.
Чтобы диагностировать болезнь Танжера, ваш лечащий врач изучит результаты вашей липидной панели, а также примет во внимание признаки и симптомы, которые вы испытываете. Если у вас есть семейная история болезни Танжера, ваш лечащий врач также учтет это.
Уход
Из-за редкости этого заболевания в настоящее время нет доступных средств для лечения этого состояния. Лекарства, повышающие уровень холестерина ЛПВП - как одобренные, так и экспериментальные, - не вызывают повышения уровня ЛПВП у людей с болезнью Танжера. Рекомендуется придерживаться здоровой диеты с низким содержанием насыщенных жиров. В зависимости от симптомов, которые испытывает человек, могут потребоваться операции.
