Редкоземельные Заболевания

Обзор трисомии 18, хромосомного заболевания, также называемого синдромом Эдвардса, включая его симптомы, диагностику и лечение.

Что такое синдром Клайнфельтера и какова генетика этого состояния? Каковы симптомы, причины и методы лечения?

Саркоидоз - воспалительное заболевание, которое вызывает рост гранулем и может поражать многие системы организма, чаще всего легкие и лимфатические узлы.

Аутоиммунные заболевания лечат врачи, специализирующиеся на определенных аутоиммунных заболеваниях.

Узнайте о симптомах, диагностических критериях и лечении синдрома гипоперистальтики кишечника мегацистиса микроколоновой кишки, врожденного врожденного порока.

Остеопетроз - это состояние, которое вызывает высокую плотность костной ткани и аномальный рост костей. Это также делает кости более уязвимыми для переломов.

Синдром Беквита-Видемана (BWS) - это врожденное заболевание, влияющее на рост. Узнайте о характеристиках BWS и доступных вариантах лечения.

Аллели - это разные варианты одного и того же гена. Они помогают определить черты и характеристики, передаваемые от родителей к ребенку.

От домашнего жилья до финансов и поддержки, узнайте, как ухаживать за больным мышечной дистрофией.

Глазокожный альбинизм - это генетическое заболевание, вызывающее недостаток пигмента в коже, волосах и глазах. Состояние также может вызвать проблемы со зрением. Узнать больше.

Узнайте больше о цистинозе, заболевании, при котором задействована аминокислота цистин, а также о его симптомах, диагностике и лечении.

Узнайте о синдроме Карпентера, группе генетических заболеваний, включая симптомы, диагностику и лечение.

Лимфангиоматоз - это рост опухоли в лимфатической системе. Узнайте больше о симптомах и лечении этого редкого заболевания.

Рецидивирующий полихондрит (РП) - редкое аутоиммунное заболевание, которое вызывает повторяющееся воспаление хрящей и других тканей по всему телу.

Абеталипопротеинемия - редкое заболевание, затрудняющее усвоение жира организмом. Узнайте больше об этом состоянии и способах его лечения.

Узнайте о генетическом заболевании, называемом прогерией, которое может относиться к прогерии Хатчинсона-Гилфорда или синдрому Вернера, которые вызывают быстрое старение.

Узнайте о синдроме Рейе, заболевании, которое начинает проявлять симптомы, когда ребенок почти выздоравливает от гриппа или ветрянки.

Врожденные нарушения метаболизма относятся к большой и разнообразной группе генетических заболеваний, которые вызывают проблемы в конкретном метаболическом пути.

Аутовоспалительные заболевания вызваны мутациями генов, которые вызывают сбои в работе иммунной системы. Они вызывают жар и системное воспаление.

Узнайте о синдроме Джексона-Вейсса, включая симптомы и лечение этого генетического заболевания, которое вызывает врожденные дефекты головы, лица и ног.