Редкоземельные Заболевания

Синдром Смита-Лемли-Опица - врожденное заболевание, проявляющееся в необычном внешнем виде лица, умственной и поведенческой инвалидности и маленькой голове.

Гипофизит - это заболевание, сопровождающееся отеком гипофиза. Гипофиз находится в головном мозге, который контролирует выброс гормонов.

Синдром Германского-Пудлака - редкое генетическое заболевание, при котором волосы, глаза и кожа становятся очень светлыми.

Семейная дизавтономия - серьезное генетическое заболевание, поражающее вегетативную нервную систему и приводящее к таким проблемам, как нестабильность артериального давления.

Исследователи, участвующие в клинических испытаниях, в настоящее время изучают генную терапию как потенциально лечебное средство от серповидно-клеточной анемии.

Синдром Чедиака-Хигаши - редкое генетическое заболевание, которое включает неврологические аномалии, проблемы с кровью, кожно-кожный альбинизм и бактериальные инфекции. Узнать больше.

Синдром Аперта - редкое заболевание, возникающее из-за генетической мутации в гене FGFR2. Узнайте больше о симптомах, причинах и качестве жизни.

Секвенирование всего экзома (WES) - это генетический тест, который может выявить вызывающие болезнь изменения в ваших генах. Узнайте больше о плюсах и минусах.

Семейный аденоматозный полипоз - это наследственное заболевание, при котором в толстой, прямой и тонкой кишках обнаруживается множество доброкачественных новообразований (полипов).

Синдром Парри Ромберга - это заболевание, которое постепенно поражает кожу и мягкие ткани лица. Конкретная причина заболевания остается неизвестной.

Младенцы с нарушениями полового развития могут иметь неоднозначные гениталии, комбинированные мужские / женские органы или тела, не соответствующие их хромосомам.

Заболеваемость и серьезность заболевания черных легких в США растет. Изучите определения, статистику, лечение, прогноз и профилактику.

Фибродисплазия Ossificans Progressiva - это редкое заболевание, при котором соединительная ткань и мышцы постепенно замещаются костью.

Синдром Вольфрама - редкое генетическое заболевание, которое часто вызывает диабет и другие симптомы. Узнайте больше о диагностике и лечении.

Каковы причины мышечной дистрофии? Узнайте, какую роль играет генетика и есть ли какие-либо факторы риска, которые могут вызвать мышечную дистрофию.

Давайте рассмотрим некоторые признаки, симптомы и текущие исследования болезни Моргеллонов (БМ), вызывающего недоумение кожного заболевания.

Идиопатический фиброз легких - очень серьезное заболевание легких, при котором в легких образуется рубцовая ткань. Перспективны исследования нового лечения.

Узнайте о синдроме Патау или трисомии 13, включая его распространенность, симптомы, диагностику и лечение.

Саркоидоз - воспалительное заболевание, при котором в органах образуются скопления клеток (гранулемы). Проверено сертифицированным терапевтом.

Синдром врожденной центральной гиповентиляции - это нарушение дыхания, которое начинается в течение первого года жизни. Узнайте больше о симптомах CCHS.